अध्याय 11: डीएनए, आरएनए और जीनोमिक्स

अक्षर आकार

सार

इस अध्याय में आप क्या सीखेंगे?

डीएनए (DNA) एवं आरएनए (RNA) की आणविक संरचना: न्यूक्लियोटाइड के तीन घटक (पेंटोज शर्करा, नाइट्रोजनी क्षारक—प्यूरीन व पिरिमिडीन, फॉस्फेट समूह), वाटसन-क्रिक द्विकुंडलिनी मॉडल, चारगाफ का समतुल्यता नियम ($A=T, G\equiv C$), क्यों $\text{DNA}$ अधिक स्थिर है और $\text{RNA}$ ($2'\text{-OH}$ समूह के कारण) अधिक क्रियाशील/अस्थिर है, तथा हिस्टोन अष्टक (Nucleosome) में DNA पैकेजिंग।
आणविक जीव विज्ञान का 'सेंट्रल डोग्मा' एवं ट्रांसक्रिप्टोम (UPSC 2016): प्रतिकृतियन (Replication), अनुलेखन (Transcription), स्प्लाइसिंग (Intron हटाना व Exon जोड़ना), अनुवादन (Translation — आनुवंशिक कूट $AUG$ व स्टॉप कोडॉन), रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन और किसी जीव द्वारा अभिव्यक्त समस्त $\text{mRNA}$ अणुओं के समुच्चय 'ट्रांसक्रिप्टोम' (Transcriptome) की अवधारणा।
गैर-कोडिंग आरएनए (miRNA) एवं एपिजेनेटिक्स: 2024 के चिकित्सा नोबेल से सम्मानित माइक्रोआरएनए (microRNA / miRNA) द्वारा पश्च-अनुलेखन जीन नियमन (Post-transcriptional gene silencing) तथा $\text{DNA}$ अनुक्रम बदले बिना जीन अभिव्यक्ति बदलने वाली एपिजेनेटिक्स (DNA मेथिलेशन व हिस्टोन एसिटिलीकरण)।
माइक्रोसैटेलाइट DNA, DNA फिंगरप्रिंटिंग एवं DNA बारकोडिंग (UPSC 2022, 2023): माइक्रोसैटेलाइट DNA (STRs / SSRs — $1\text{–}6\text{ bp}$ पुनरावृत्ति) द्वारा प्राणिजात के विकासात्मक संबंधों का अध्ययन व फॉरेंसिक पहचान; तथा DNA बारकोडिंग ($\text{COI, rbcL, matK}$) द्वारा समान दिखने वाली प्रजातियों में भेद व प्रसंस्कृत खाद्य में मिलावट की पहचान (और क्यों यह आयु का आकलन नहीं कर सकती)।
अग्रणी जीनोमिक तकनीकें (UPSC 2023): एरियल मेटाजीनोमिक्स (Aerial Metagenomics) व पर्यावरणीय डीएनए (eDNA), सेल-फ्री डीएनए (cfDNA / Liquid Biopsy — NIPT व कैंसर जांच), तथा सैंजर अनुक्रमण बनाम नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) और ऑक्सफोर्ड नैनोपोर (3rd-Gen Long-Read) अनुक्रमण।
भारत का जीनोमिक पारिस्थितिकी तंत्र (2025–2026): जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (10,000 पूर्ण जीनोम अनुक्रमण), फरीदाबाद स्थित भारतीय जैविक डेटा केंद्र (IBDC) व FeED प्रोटोकॉल (PIB जनवरी 2025 – मार्च 2026), CSIR-IGIB का फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक, 'वन डे वन जीनोम' (244+ जीनोम), Dare2eraD TB (20,000 टीबी जीनोम) और UMMID पहल।

खंड 01

विषय का आधार: डीएनए और आरएनए की आणविक संरचना क्या है और आनुवंशिक सूचना प्रोटीन में कैसे बदलती है?

1.1 न्यूक्लिक अम्ल (Nucleic Acids): न्यूक्लियोसाइड, न्यूक्लियोटाइड एवं वाटसन-क्रिक मॉडल

1869 में फ्रेडरिक मिशर (Friedrich Miescher) ने मवाद कोशिकाओं (WBCs) के केंद्रक में अम्लीय पदार्थ खोजकर उसे 'न्यूक्लिन' नाम दिया। न्यूक्लिक अम्ल (DNA — डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल और RNA — राइबोन्यूक्लिक अम्ल) एकलक इकाइयों 'न्यूक्लियोटाइड्स' (Nucleotides) के बहुलक (Polynucleotides) हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड के तीन रासायनिक घटक होते हैं:

एक पंच-कार्बन शर्करा (Pentose Sugar): $\text{RNA}$ में राइबोज ($\text{C}_5\text{H}_{10}\text{O}_5$) होती है जिसके दूसरे कार्बन ($2'\text{-C}$) पर एक मुक्त हाइड्रॉक्सिल समूह ($-\text{OH}$) होता है; जबकि $\text{DNA}$ में $2'\text{-डीऑक्सीराइबोज}$ ($\text{C}_5\text{H}_{10}\text{O}_4$) होती है जिसके $2'\text{-C}$ पर ऑक्सीजन का अभाव (केवल $-\text{H}$) होता है। (जब पेंटोज शर्करा के $1'\text{-C}$ से नाइट्रोजनी क्षारक एन-ग्लाइकोसिडिक आबंध द्वारा जुड़ता है, तो उसे 'न्यूक्लियोसाइड' कहते हैं; और जब न्यूक्लियोसाइड के $5'\text{-C}$ से फॉस्फेट समूह जुड़ता है, तो वह 'न्यूक्लियोटाइड' बन जाता है)।
नाइट्रोजनी क्षारक (Nitrogenous Bases):
- प्यूरीन (Purines — दो-वलय / 9-सदस्यीय संरचना): एडेनिन (Adenine — A) और गुआनिन (Guanine — G) — ये DNA और RNA दोनों में समान रूप से पाए जाते हैं।
- पिरिमिडीन (Pyrimidines — एकल-वलय / 6-सदस्यीय संरचना): साइटोसिन (Cytosine — C) (दोनों में उपस्थित), थायमिन (Thymine — T या 5-मेथिल यूरेसिल, जो केवल DNA में होता है), और यूरेसिल (Uracil — U, जो थायमिन के स्थान पर केवल RNA में होता है)।
फॉस्फेट समूह ($\text{PO}_4^{3-}$): यह एक न्यूक्लियोटाइड के $3'\text{-C}$ और अगले न्यूक्लियोटाइड के $5'\text{-C}$ के बीच फॉस्फोडाइएस्टर आबंध (Phosphodiester bond) बनाकर रीढ़ (Backbone) का निर्माण करता है। मुक्त फॉस्फेट समूहों के कारण ही DNA और RNA पर ऋणात्मक विद्युत आवेश (Negative Charge) होता है।

चित्र 1.1: DNA बनाम RNA की रासायनिक स्थिरता का आधार, चारगाफ का नियम और हिस्टोन प्रोटीन के चारों ओर न्यूक्लियोसोम पैकेजिंग।

UPSC Prelims विशेष तथ्य — चारगाफ का नियम और $G\equiv C$ प्रचुरता का तापीय प्रभाव

इरविन चारगाफ (Erwin Chargaff) के नियम के अनुसार किसी भी द्विरज्जुकी $\text{DNA}$ (dsDNA) में प्यूरीन और पिरिमिडीन की कुल मात्रा बराबर होती है ($A + G = T + C$), अर्थात् $[A] = [T]$ और $[G] = [C]$। चूँकि गुआनिन और साइटोसिन के बीच तीन हाइड्रोजन आबंध ($G\equiv C$) होते हैं जबकि एडेनिन और थायमिन के बीच केवल दो ($A=T$), इसलिए जिस $\text{DNA}$ अणु में $G-C$ क्षारक युग्मों का प्रतिशत जितना अधिक होता है, उसका गलनांक (Melting Temperature — $T_m$) और तापीय स्थायित्व उतना ही अधिक होता है। (ध्यान दें: चारगाफ का नियम एकरज्जुकी DNA या सामान्य एकरज्जुकी RNA पर लागू नहीं होता!)।

ट्रांसक्रिप्टोम: परीक्षा और वैज्ञानिक शब्दावली

UPSC 2016 में उत्तर किसी जीव द्वारा अभिव्यक्त सभी mRNA अणुओं का समुच्चय था। आधुनिक जीवविज्ञान में व्यापक अर्थ किसी समय अभिव्यक्त सभी RNA ट्रांसक्रिप्ट है, जिनमें गैर-कोडिंग RNA भी सम्मिलित हो सकते हैं।

1.2 आणविक जीव विज्ञान का 'सेंट्रल डोग्मा', ट्रांसक्रिप्टोम (UPSC 2016) एवं माइक्रोआरएनए (miRNA)

1958 में फ्रांसिस क्रिक (Francis Crick) ने 'सेंट्रल डोग्मा' (Central Dogma of Molecular Biology) प्रस्तुत किया, जिसके अनुसार आनुवंशिक सूचना का एकदिशीय प्रवाह $\text{DNA} \xrightarrow{\text{Replication}} \text{DNA} \xrightarrow{\text{Transcription}} \text{mRNA} \xrightarrow{\text{Translation}} \text{Protein}$ होता है। रेट्रोवायरस (जैसे HIV) में हावर्ड टेमिन और डेविड बाल्टीमोर ने 'रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन' (Reverse Transcription: $\text{RNA} \xrightarrow{\text{Reverse Transcriptase}} \text{cDNA}$) की खोज की।

चित्र 1.2: सेंट्रल डोग्मा, एक्सॉन-इंट्रॉन स्प्लाइसिंग, ट्रांसक्रिप्टोम (UPSC 2016) तथा माइक्रोआरएनए (miRNA) व एपिजेनेटिक्स की भूमिका।

सारणी 1.1: कोडिंग एवं गैर-कोडिंग आरएनए (RNA) के विभिन्न प्रकार और उनके विशिष्ट कोशिकीय कार्य
RNA का प्रकार	श्रेणी	प्रमुख वैज्ञानिक कार्य एवं परीक्षा तथ्य
1. दूत आरएनए ($\text{mRNA}$ — Messenger RNA)	कोडिंग RNA ($\sim 3\text{–}5\%$)	केंद्रक के $\text{DNA}$ से आनुवंशिक संदेश (तीन क्षारकों के 'कोडॉन' / Codons के रूप में) को कोशिकाद्रव्य के राइबोसोम तक लाता है। किसी कोशिका या जीव में किसी समय अभिव्यक्त समस्त $\text{mRNA}$ अणुओं के सेट को 'ट्रांसक्रिप्टोम' (Transcriptome — UPSC 2016) कहते हैं।
2. राइबोसोमल आरएनए ($\text{rRNA}$)	गैर-कोडिंग संरचनात्मक व उत्प्रेरक RNA (सर्वाधिक प्रचुर $\sim 80\%$)	राइबोसोम की संरचना बनाता है और अनुवादन (Translation) के दौरान अमीनो अम्लों के बीच पेप्टाइड आबंध बनाने के लिए उत्प्रेरक (राइबोजाइम — $23\text{S} / 28\text{S rRNA}$) का कार्य करता है।
3. अंतरण आरएनए ($\text{tRNA}$ — Transfer / Soluble RNA)	अनुकूलक अणु (Adapter molecule; $\sim 10\text{–}15\%$)	सबसे छोटा प्रमुख RNA (क्लोवर-लीफ जैसी द्वितीयक संरचना व उल्टे L जैसी 3D संरचना); अपने 'एंटी-कोडॉन' लूप से $\text{mRNA}$ के कोडॉन को पढ़ता है और संबंधित अमीनो अम्ल को राइबोसोम तक लाता है।
4. माइक्रोआरएनए ($\text{miRNA}$) एवं लघुकालिक व्यतिकरण आरएनए ($\text{siRNA}$)	लघु गैर-कोडिंग नियामक RNA ($21\text{–}23\text{ nt}$)	आरएनए व्यतिकरण (RNA Interference — RNAi) और पश्च-अनुलेखन जीन नियमन (Post-transcriptional gene regulation) के मुख्य घटक। ये पूरक $\text{mRNA}$ से जुड़कर उसे निष्क्रिय या विखंडित कर देते हैं (पादपों में सूत्रकृमि प्रतिरोध तथा मानव में कोशिका विभेदन व कैंसर अनुसंधान में महत्वपूर्ण)।
5. लघु केंद्रकीय आरएनए ($\text{snRNA}$)	गैर-कोडिंग केंद्रकीय RNA	यूकैरियोट्स में 'स्प्लाइसियोसोम' (Spliceosome) बनाकर पूर्ववर्ती $\text{hnRNA}$ से अव्यक्त इंट्रॉन (Introns) को हटाने और एक्सॉन (Exons) को जोड़ने (RNA Splicing) का कार्य करता है।

खंड 02

व्यापक वैज्ञानिक विश्लेषण: माइक्रोसैटेलाइट DNA, DNA बारकोडिंग, मेटाजीनोमिक्स एवं आधुनिक अनुक्रमण तकनीकें

2.1 मानव जीनोम की संरचना, बहुरूपता (Polymorphism) एवं माइक्रोसैटेलाइट DNA (UPSC 2023)

मानव जीनोम परियोजना (Human Genome Project — HGP, 1990–2003; तथा 2022 में Telomere-to-Telomere / T2T कंसोर्टियम द्वारा शेष $8\%$ हेटेरोक्रोमैटिन भाग का पूर्ण अनुक्रमण) के प्रमुख निष्कर्ष UPSC परीक्षा के लिए आधारभूत हैं:

मानव के अगुणित जीनोम (Haploid genome — 23 गुणसूत्र) में लगभग $3.1\text{ से }3.2\text{ बिलियन}$ ($3.1647 \times 10^9$) क्षारक युग्म (Base pairs) और लगभग $20,000\text{ से }25,000$ प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं।
सबसे आश्चर्यजनक तथ्य यह है कि मानव जीनोम का $2\%$ से भी कम भाग प्रोटीन को कोड करता है (Exons); शेष $>98\%$ भाग गैर-कोडिंग व नियामक अनुक्रमों तथा पुनरावृत्ति डीएनए (Repetitive DNA) से बना है।
सभी मनुष्यों में $99.9\%$ क्षारक अनुक्रम बिल्कुल एक जैसा होता है; केवल $0.1\%$ अंतर (जैसे एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता / SNPs और VNTR / STRs) ही प्रत्येक व्यक्ति को विशिष्ट बनाता है।
सैटेलाइट DNA, मिनीसैटेलाइट (VNTR) एवं माइक्रोसैटेलाइट DNA (STRs / SSRs — UPSC Prelims 2023):
- घनत्व प्रवणता अपकेंद्रण (Density gradient centrifugation) में मुख्य जीनोमिक DNA से अलग एक छोटे शिखर के रूप में दिखने वाले पुनरावृत्ति DNA को 'सैटेलाइट DNA' कहते हैं।
- मिनीसैटेलाइट (Minisatellites / VNTR — Variable Number of Tandem Repeats): इसमें $10\text{ से }60$ क्षारक युग्मों की इकाई बार-बार दोहराई जाती है (एलेक जेफ्रीज द्वारा पारंपरिक DNA फिंगरप्रिंटिंग में प्रयुक्त)।
- माइक्रोसैटेलाइट DNA (Microsatellites / Short Tandem Repeats — STRs / Simple Sequence Repeats — SSRs): इसमें $1\text{ से }6$ क्षारक युग्मों (जैसे $\text{CACACA...}$) की अत्यंत छोटी इकाइयाँ एक के बाद एक (Tandem) दोहराई जाती हैं। उच्च उत्परिवर्तन दर और उच्च बहुरूपता (Polymorphism) के कारण माइक्रोसैटेलाइट मार्करों का उपयोग विभिन्न प्राणि प्रजातियों (Fauna) के बीच विकासात्मक संबंधों (Evolutionary relationships / Phylogeny), जनसंख्या आनुवंशिकी, संरक्षण जीव विज्ञान, पितृत्व परीक्षण और आधुनिक PCR-आधारित फॉरेंसिक DNA प्रोफाइलिंग में किया जाता है।

चित्र 2.1: माइक्रोसैटेलाइट DNA, DNA बारकोडिंग, एरियल मेटाजीनोमिक्स (eDNA) और सेल-फ्री DNA (cfDNA) की तुलनात्मक कार्यप्रणाली।

2.2 जीनोम अनुक्रमण (Genome Sequencing) की तीन पीढ़ियाँ और बहु-ओमिक्स (Multi-Omics)

सारणी 2.1: जीनोमिक शब्दावली एवं अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों का तुलनात्मक विवरण
तकनीक / शब्दावली	वैज्ञानिक सिद्धांत एवं कार्यप्रणाली	प्रमुख अनुप्रयोग एवं परीक्षा बिंदु
1. प्रथम पीढ़ी: सैंजर अनुक्रमण (Sanger Sequencing, 1977)	डाइडीऑक्सी श्रृंखला समापन विधि (Chain-termination method); उच्च सटीकता पर कम थ्रूपुट व अधिक लागत।	मानव जीनोम परियोजना (HGP) में प्रयुक्त; आज छोटे लक्ष्य जीनों के सत्यापन में प्रयुक्त (फ्रेडरिक सैंजर को दो बार रसायन का नोबेल मिला)।
2. द्वितीय पीढ़ी: नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS — जैसे Illumina)	मासिवली पैरेलल शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग (एक साथ करोड़ों छोटे DNA खंडों का अनुक्रमण)।	जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (10,000 WGS), कैंसर पैनल और क्लिनिकल एक्सोम सीक्वेंसिंग का मुख्य आधार; लागत व समय में भारी कमी।
3. तृतीय पीढ़ी: नैनोपोर एवं SMRT अनुक्रमण (Oxford Nanopore / PacBio)	लॉन्ग-रीड रियल-टाइम अनुक्रमण (Long-read sequencing): एकल DNA/RNA अणु को सूक्ष्म प्रोटीन छिद्र (Nanopore) से गुजारकर आयनिक धारा में परिवर्तन से सीधे क्षारकों को पढ़ना।	बिना PCR प्रवर्धन के सीधे लंबे DNA या मूल RNA का अनुक्रमण, पोर्टेबल पॉकेट-आकार के उपकरण (MinION) से खेत या महामारी स्थल पर तत्काल रोगाणु पहचान, तथा जटिल पुनरावृत्ति क्षेत्रों (T2T जीनोम) को पढ़ना।
4. मेटाजीनोमिक्स (Metagenomics) बनाम एकल-प्रजाति जीनोमिक्स	प्रयोगशाला में किसी सूक्ष्मजीव को अलग संवर्धित (Culture) किए बिना सीधे पर्यावरणीय नमूने (मृदा, समुद्री जल, आंत्र या वायु — एरियल मेटाजीनोमिक्स) से समस्त समुदाय के DNA का एक साथ अनुक्रमण।	पृथ्वी के $>99\%$ सूक्ष्मजीव प्रयोगशाला में संवर्धित नहीं किए जा सकते ('Microbial Dark Matter'); मेटाजीनोमिक्स और सीवेज/वायु निगरानी से नए विषाणुओं व जैव-विविधता का पता चलता है।
5. एक्सोम सीक्वेंसिंग (Whole Exome Sequencing — WES)	संपूर्ण जीनोम के बजाय केवल प्रोटीन-कोडिंग भाग (Exons — जो कुल जीनोम का मात्र $1\text{–}2\%$ है) का अनुक्रमण।	मानव के लगभग $85\%$ ज्ञात मेंडेलीय/दुर्लभ आनुवंशिक रोग एक्सॉन के उत्परिवर्तनों में होते हैं; अतः WES पूर्ण जीनोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक सस्ता और त्वरित निदान साधन है।

खंड 03

भारत-केंद्रित परिप्रेक्ष्य: जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (10,000 जीनोम), IBDC फरीदाबाद, फिनोम इंडिया एवं UMMID

जीनोम इंडिया: स्रोत के अनुसार अलग-अलग गणनाएँ

राज्यसभा में 18 दिसंबर 2025 को दिए सरकारी उत्तर में 10,174 नमूनों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण तथा बेंगलुरु के जैव-बैंक में 20,195 नमूनों का उल्लेख है। वैज्ञानिक अध्ययन के गुणवत्ता-जाँचे विश्लेषण में 83 जनसंख्या समूहों के 9,768 जीनोम सम्मिलित थे। अनुक्रमित, गुणवत्ता-जाँचे और संचित जैव-बैंक नमूने अलग-अलग आँकड़े हैं। संसदीय उत्तर · IBDC।

1. जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (GenomeIndia) एवं IBDC (PIB जनवरी 2025 – मार्च 2026)

भारत में विश्व की $\sim 17\%$ जनसंख्या और $4,600$ से अधिक अंतर्विवाही (Endogamous) जनसंख्या समूह हैं, किंतु वैश्विक जीनोमिक डेटाबेस में भारतीय जीनोम का प्रतिनिधित्व $1\%$ से भी कम था। इस निर्भरता को समाप्त करने के लिए जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) ने 2020 में 'जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट' प्रारंभ किया:

संस्थागत नेतृत्व: सेंटर फॉर ब्रेन रिसर्च (CBR, IISc बेंगलुरु) के समन्वय में 20 राष्ट्रीय संस्थानों (CSIR-CCMB, CSIR-IGIB, NIBMG कल्याणी, BRIC-NII आदि) का कंसोर्टियम।
10,000 पूर्ण जीनोम डेटासेट का राष्ट्र को समर्पण (9 जनवरी 2025): भारत के विविध भौगोलिक व जातीय समूहों के $10,000+$ स्वस्थ व्यक्तियों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) पूरा कर एक स्वदेशी 'भारतीय संदर्भ जीनोम' (Indian Reference Genome) तैयार किया गया, जिसमें करोड़ों दुर्लभ आनुवंशिक विविधताओं (Variants) की पहचान हुई है।
भारतीय जैविक डेटा केंद्र (IBDC, फरीदाबाद) एवं FeED प्रोटोकॉल: यह संपूर्ण डेटासेट क्षेत्रीय जैव-प्रौद्योगिकी केंद्र (RCB), फरीदाबाद में स्थापित भारत के प्रथम राष्ट्रीय जीवन-विज्ञान डेटा कोष IBDC ('ब्रह्म' सुपरकंप्यूटर युक्त) में सुरक्षित रखा गया है। Biotech-PRIDE दिशानिर्देशों के अंतर्गत जारी 'Framework for Exchange of Data' (FeED) प्रोटोकॉल के माध्यम से शोधकर्ताओं को वि-पहचाने गए (De-identified) डेटा तक नियंत्रित पहुँच दी गई है।

2. CSIR IndiGen, फिनोम इंडिया, UMMID एवं टीबी जीनोमिक्स (2025–2026)

CSIR-IGIB में 'फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक' (PIB फरवरी 2026): विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंत्रालय ने नई दिल्ली स्थित CSIR-IGIB में अत्याधुनिक फिनोम इंडिया बायोबैंक स्थापित किया है। यह $10,000+$ भारतीयों के दीर्घकालिक जीनोमिक, मेटाबोलोमिक और जीवनशैली डेटा (PI-CHeCK) का अध्ययन कर भारतीयों के लिए विशिष्ट हृदय व मधुमेह जोखिम स्कोर तैयार कर रहा है।
UMMID पहल (Unique Methods of Management of Inherited Disorders): DBT द्वारा आनुवंशिक रोगों के निदान व प्रबंधन हेतु शुरू की गई पहल, जिसके तहत सरकारी अस्पतालों में 'निदान केंद्र' (NIDAN Kendras) स्थापित कर गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की आनुवंशिक जांच की जाती है।
'वन डे वन जीनोम' (One Day One Genome) एवं Dare2eraD TB (PIB मार्च 2026): DBT-BRIC के 'वन डे वन जीनोम' मिशन ने भारत के विशिष्ट जीवाणुओं के $244+$ एनोटेटेड जीनोम जारी किए हैं। वहीं, Dare2eraD TB / InTGS कार्यक्रम के अंतर्गत दवा-प्रतिरोधी उत्परिवर्तनों को चिह्नित करने के लिए $20,000$ से अधिक Mycobacterium tuberculosis जीनोमों का अनुक्रमण पूरा किया गया है।

खंड 04

समसामयिक घटनाक्रम (2025–2026) और UPSC CSE 2027 हेतु प्रासंगिकता

फरवरी–मार्च 2026 • PIB (PRID: 2224521 / 2244974) सटीक चिकित्सा एवं Bio-RIDE उपलब्धियाँ: जीनोम इंडिया (10,000 जीनोम) के बाद CSIR-IGIB में 'फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक' सक्रिय; Dare2eraD TB के तहत 20,000 टीबी जीनोम अनुक्रमित; हीमोफीलिया-A लेंटिवायरल जीन थेरेपी सफल।

जनवरी 2025 – 2026 • PIB (PRID: 2091577) IBDC पोर्टल एवं FeED प्रोटोकॉल लॉन्च: फरीदाबाद स्थित भारतीय जैविक डेटा केंद्र (IBDC) पर 10,000 भारतीय पूर्ण जीनोम नमूने वैश्विक व भारतीय शोधकर्ताओं के लिए Biotech-PRIDE नियमों के तहत उपलब्ध।

अगस्त 2025 – 2026 • PIB (PRID: 2204756) DBT एवं IndiaAI समझौता और 'वन डे वन जीनोम': जीनोमिक डेटा विश्लेषण व प्रोटीन फोल्डिंग/ड्रग डिज़ाइन हेतु DBT और MeitY के IndiaAI के बीच साझेदारी; BRIC द्वारा 244+ सूक्ष्मजीव जीनोम जारी।

वैश्विक विज्ञान फोकस • 2024–2026 माइक्रोआरएनए (miRNA) और लिक्विड बायोप्सी (cfDNA): विक्टर एम्ब्रोस व गैरी रुवकुन के माइक्रोआरएनए अनुसंधान के बाद कैंसर व हृदय रोगों के प्रारंभिक बायोमार्कर के रूप में परिसंचारी miRNA और ctDNA का नैदानिक विस्तार।

खंड 05

प्रारंभिक परीक्षा दृष्टिकोण (Prelims Perspective): कथन ट्रैप, युग्म मिलान एवं सूक्ष्म विभेद

1. सामान्य कथन-ट्रैप (Common Statement Traps)

ट्रैप 1 (DNA बारकोडिंग से आयु निर्धारण — UPSC 2022): "DNA बारकोडिंग से किसी पादप या जंतु की आयु (Age) का आकलन किया जा सकता है" — यह कथन गलत है। जन्म से मृत्यु तक किसी जीव का बारकोड जीन ($\text{COI}$) समान रहता है; आयु आकलन के लिए रेडियोकार्बन डेटिंग ($\text{C-14}$), वृक्ष वलय (Dendrochronology) या एपिजेनेटिक मेथिलेशन घड़ी का उपयोग होता है।
ट्रैप 2 (एरियल मेटाजीनोमिक्स बनाम पक्षी आनुवंशिकी — UPSC 2023): 'एरियल' शब्द देखकर कई अभ्यर्थी इसे 'पक्षियों (Avian species) के जीन अध्ययन' से जोड़ देते हैं—जबकि इसका वास्तविक अर्थ पर्यावास की हवा (Air) से एक साथ पर्यावरणीय DNA (eDNA) के नमूने एकत्र करना है।
ट्रैप 3 (जीनोम बनाम ट्रांसक्रिप्टोम — UPSC 2016): किसी व्यक्ति की सभी कायिक कोशिकाओं (यकृत, त्वचा, पेशी) में जीनोम (DNA) समान और स्थिर होता है, किंतु प्रत्येक ऊतक में ट्रांसक्रिप्टोम (अभिव्यक्त $\text{mRNA}$ का सेट) भिन्न और गतिशील होता है।
ट्रैप 4 (मानव जीनोम में कोडिंग भाग): मानव जीनोम का अधिकांश भाग प्रोटीन कोड नहीं करता—केवल $< 2\%$ भाग ही प्रोटीन-कोडिंग (Exons) है।
ट्रैप 5 (माइक्रोआरएनए बनाम दूत आरएनए): $\text{mRNA}$ राइबोसोम पर जाकर प्रोटीन बनाता है, जबकि $\text{miRNA}$ कोई प्रोटीन नहीं बनाता—वह $\text{mRNA}$ से जुड़कर प्रोटीन संश्लेषण को रोकता (Silence करता) है।

2. उच्च-संभावना युग्म मिलान (High-Yield Pair Matching)

माइक्रोसैटेलाइट DNA (STRs): प्राणि प्रजातियों के विकासात्मक संबंधों का अध्ययन एवं DNA फिंगरप्रिंटिंग (UPSC 2023)।
DNA बारकोडिंग ($\text{COI}$ जीन): समान दिखने वाली प्रजातियों में भेद एवं प्रसंस्कृत खाद्य में मिलावट की पहचान (UPSC 2022)।
ट्रांसक्रिप्टोम: किसी जीव द्वारा अभिव्यक्त $\text{mRNA}$ अणुओं की पूर्ण श्रृंखला (UPSC 2016)।
सेल-फ्री भ्रूणीय DNA (cffDNA): गर्भवती माता के रक्त से भ्रूण की गैर-आक्रामक प्रसव-पूर्व जांच (NIPT)।
IBDC (फरीदाबाद): भारत का प्रथम राष्ट्रीय जीवन-विज्ञान डेटा कोष ('ब्रह्म' सुपरकंप्यूटर)।
जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट: DBT एवं CBR (IISc) द्वारा 10,000 भारतीयों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण।
UMMID एवं निदान (NIDAN) केंद्र: नवजात शिशुओं एवं गर्भवती महिलाओं में वंशागत आनुवंशिक विकारों का प्रबंधन।

खंड 06

मुख्य परीक्षा दृष्टिकोण (Mains GS-III Perspective): जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट, फार्माकोजीनोमिक्स एवं डेटा संप्रभुता

6.1 जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (10,000 WGS) किस प्रकार भारत में 'सटीक एवं व्यक्तिगत चिकित्सा' (Precision Medicine) को रूपांतरित करेगा?

पारंपरिक चिकित्सा 'वन-साइज-फिट्स-ऑल' (सभी मरीजों के लिए एक समान दवा और खुराक) पर आधारित रही है, किंतु भारतीय आबादी में अंतर्विवाह (Endogamy) और संस्थापक प्रभाव (Founder effect) के कारण विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट के 4 प्रत्यक्ष लाभ हैं:

फार्माकोजीनोमिक्स (Pharmacogenomics — सही रोगी को सही खुराक): यकृत के CYP450 (जैसे CYP2C19, CYP2D6) एंजाइमों में आनुवंशिक भिन्नता के कारण कुछ भारतीयों में हृदय रोग की दवा 'क्लोपिडोग्रेल' या रक्त पतला करने वाली 'वारफेरिन' काम नहीं करती या गंभीर दुष्प्रभाव देती है। भारतीय जीनोम डेटा से दवाओं की सुरक्षित और व्यक्तिगत खुराक तय की जा सकेगी।
कम लागत की स्वदेशी 'इंडिया-स्पेसिफिक जीन चिप' (Genome-Wide Association Array): पश्चिमी देशों की जीन चिप्स भारतीय उत्परिवर्तनों को पकड़ने में विफल रहती थीं। 10,000 भारतीय जीनोमों के डेटा से सिकल सेल, थैलेसीमिया, दुर्लभ रोगों और स्तन/मुख कैंसर के लिए किफायती स्वदेशी डायग्नोस्टिक ऐरे विकसित किए जा रहे हैं।
पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (PRS): युवा भारतीयों में समय से पहले होने वाले कोरोनरी हृदय रोग और टाइप-2 मधुमेह की भविष्यवाणी (Predictive healthcare) कर समयपूर्व जीवनशैली हस्तक्षेप करना।
जैविक डेटा संप्रभुता (Genomic Data Sovereignty) एवं गोपनीयता: विदेशी सर्वरों पर भारतीय नागरिकों के जैविक नमूनों व जीनोमिक डेटा के दोहन को रोकने के लिए डेटा को IBDC फरीदाबाद में संग्रहीत करना, प्रतिभागियों की पहचान हटाना (De-identification) और Biotech-PRIDE / FeED प्रोटोकॉल तथा डिजिटल व्यक्तिगत डेटा संरक्षण अधिनियम (DPDP Act, 2023) के तहत सुरक्षा सुनिश्चित करना।

खंड 07

सत्यापित UPSC प्रारंभिक परीक्षा पूर्व प्रश्न (Verified Prelims PYQs: 2016–2023)

नीचे माइक्रोसैटेलाइट DNA, एरियल मेटाजीनोमिक्स, DNA बारकोडिंग और ट्रांसक्रिप्टोम पर पूछे गए 4 प्रामाणिक UPSC CSE Prelims प्रश्न दिए गए हैं। किसी भी विकल्प पर क्लिक करके आधिकारिक उत्तर और विकल्प-वार व्याख्या देखें:

UPSC CSE Prelims 2023 (GS-I • Q70) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 1. 'माइक्रोसैटेलाइट डीएनए' (Microsatellite DNA) निम्नलिखित में से किस एक के मामले में प्रयुक्त किया जाता है?

सही उत्तर: (a) प्राणिजात (Fauna) की विभिन्न प्रजातियों के बीच विकासात्मक संबंधों का अध्ययन करना
विस्तृत व्याख्या: माइक्रोसैटेलाइट डीएनए—जिन्हें शॉर्ट टैंडम रिपीट्स (STRs) या सिंपल सीक्वेंस रिपीट्स (SSRs) भी कहा जाता है—जीनोम में पाए जाने वाले $1\text{ से }6$ क्षारक युग्मों के छोटे पुनरावृत्ति अनुक्रम हैं। उच्च उत्परिवर्तन दर और उच्च बहुरूपता (Polymorphism) के कारण ये उत्कृष्ट आणविक मार्कर होते हैं, जिनका उपयोग विभिन्न जंतु प्रजातियों के बीच विकासात्मक संबंधों (Evolutionary relationships / Phylogeny), आनुवंशिक विविधता, जनसंख्या संरचना और वंशावली के अध्ययन में किया जाता है।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (a) प्राणिजात की विभिन्न प्रजातियों के बीच विकासात्मक संबंधों का अध्ययन करना।

UPSC CSE Prelims 2023 (GS-I • Q69) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 2. 'एरियल मेटाजीनोमिक्स' (Aerial metagenomics) निम्नलिखित में से किस एक स्थिति को सर्वोत्तम रूप से निर्दिष्ट करता है?

सही उत्तर: (a) किसी पर्यावास (Habitat) में वायु से एक ही बार में डीएनए नमूने एकत्र करना
विस्तृत व्याख्या: मेटाजीनोमिक्स का अर्थ है पर्यावरण (मृदा, जल या वायु) से सीधे आनुवंशिक पदार्थ (पर्यावरणीय डीएनए / eDNA) एकत्र कर उसका अनुक्रमण करना। 'एरियल मेटाजीनोमिक्स' में विशेष एयर फिल्टरों के माध्यम से किसी पर्यावास की हवा (Air/Aerosols) में तैरते हुए सूक्ष्मजीवों, कवकों, परागकणों और जंतुओं द्वारा छोड़े गए eDNA के नमूनों को एक ही बार में एकत्र कर उस क्षेत्र की संपूर्ण जैव-विविधता का पता लगाया जाता है।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (a) किसी पर्यावास में वायु से एक ही बार में डीएनए नमूने एकत्र करना।

UPSC CSE Prelims 2022 (GS-I) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 3. निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 'डीएनए बारकोडिंग' (DNA Barcoding) किसका उपसाधन (Tool) हो सकता है? 1. किसी पादप या प्राणी की आयु का आकलन करने के लिए 2. समान दिखने वाली प्रजातियों के बीच भिन्नता जानने के लिए 3. प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों में अवांछनीय प्राणी या पादप सामग्री की पहचान करने के लिए उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?

सही उत्तर: (d) 2 और 3
विस्तृत व्याख्या:
• कथन 1 गलत है: डीएनए बारकोडिंग एक मानक छोटे जीन खंड (जैसे जंतुओं में माइटोकॉन्ड्रियल COI जीन और पादपों में हरितलवक के rbcL/matK जीन) के अनुक्रम की तुलना करके प्रजाति की पहचान करती है। चूँकि किसी जीव का यह DNA अनुक्रम उसके पूरे जीवनकाल में समान रहता है, इसलिए इससे उसकी आयु (Age) का आकलन नहीं किया जा सकता।
• कथन 2 और 3 सही हैं: यह बाह्य रूप से एक जैसी दिखने वाली गुप्त प्रजातियों (Cryptic species) में भेद करने और प्रसंस्कृत खाद्य, हर्बल उत्पादों या समुद्री भोजन में मिलावट/अवांछनीय प्रजातियों की पहचान करने का सटीक उपकरण है।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (d) 2 और 3।

UPSC CSE Prelims 2016 (GS-I • Q31) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 4. जैव-सूचना विज्ञान (Bioinformatics) में घटनाक्रमों के संदर्भ में, समाचारों में कभी-कभी दिखाई देने वाला पद 'ट्रांसक्रिप्टोम' (Transcriptome) किसे निर्दिष्ट करता है?

सही उत्तर: (b) किसी जीव द्वारा अभिव्यक्त $\text{mRNA}$ अणुओं की पूर्ण श्रृंखला
विस्तृत व्याख्या: अनुलेखन (Transcription) के दौरान $\text{DNA}$ से बनने वाले संदेशवाहक आरएनए ($\text{mRNA}$) को 'ट्रांसक्रिप्ट' कहा जाता है। किसी कोशिका, ऊतक या संपूर्ण जीव में किसी विशेष समय या परिस्थिति में अभिव्यक्त होने वाले समस्त $\text{mRNA}$ (या कुल $\text{RNA}$) अणुओं के समुच्चय को 'ट्रांसक्रिप्टोम' (Transcriptome) कहा जाता है। यह बताता है कि उस क्षण कौन-से जीन सक्रिय रूप से कार्य कर रहे हैं।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (b) किसी जीव द्वारा अभिव्यक्त mRNA अणुओं की पूर्ण श्रृंखला।

खंड 08

सत्यापित UPSC मुख्य परीक्षा पूर्व प्रश्न (Mains GS-III PYQ) एवं आदर्श उत्तर

UPSC CSE Mains 2021 • GS प्रश्नपत्र-III (15 अंक • 250 शब्द) सत्यापित UPSC मुख्य परीक्षा प्रश्न • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न: "अनुप्रयुक्त जैव-प्रौद्योगिकी (Applied Biotechnology) में अनुसंधान तथा विकास संबंधी उपलब्धियाँ क्या हैं? ये उपलब्धियाँ समाज के निर्धन वर्गों के उत्थान में किस प्रकार सहायता करेंगी?"
("What are the research and development achievements in applied biotechnology? How will these achievements help to uplift the poorer sections of the society?")

आदर्श उत्तर संरचना (250 शब्द — जीनोमिक्स, निदान, बायोफार्मा एवं कृषि-पर्यावरण समन्वय सहित):

भूमिका: अनुप्रयुक्त जैव-प्रौद्योगिकी (Applied Biotechnology) आणविक जीव विज्ञान, डीएनए/आरएनए जीनोमिक्स और जैव-प्रक्रम अभियांत्रिकी के सिद्धांतों को स्वास्थ्य, कृषि, उद्योग और पर्यावरण की व्यावहारिक समस्याओं के समाधान में रूपांतरित करती है। भारत की जैव-अर्थव्यवस्था (Bioeconomy) वर्ष 2014 के 10 बिलियन डॉलर से बढ़कर 2025–26 में 195 बिलियन डॉलर को पार कर चुकी है।

1. अनुसंधान एवं विकास (R&D) की प्रमुख उपलब्धियाँ (जीनोमिक्स एवं बायोफार्मा संदर्भ):

जनसंख्या जीनोमिक्स एवं स्वदेशी डेटाबेस: DBT के 'जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट' के तहत 10,000+ भारतीयों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (IBDC फरीदाबाद में संग्रहीत), CSIR का IndiGen और CSIR-IGIB का फिनोम इंडिया बायोबैंक।
रोगाणु जीनोमिक्स एवं सटीक निदान: Dare2eraD TB / InTGS के तहत 20,000 टीबी जीनोमों का अनुक्रमण, 'वन डे वन जीनोम' (244+ सूक्ष्मजीव जीनोम), और CSIR-CCMB का `< ₹100` सिकल सेल आणविक परीक्षण।
स्वदेशी टीके एवं जीन/कोशिकीय चिकित्सा: विश्व का प्रथम DNA टीका (ZyCoV-D), स्वदेशी mRNA प्लेटफॉर्म, सर्वाइकल कैंसर हेतु Cervavac (HPV टीका), हीमोफीलिया-A लेंटिवायरल जीन थेरेपी और किफायती स्वदेशी CAR-T सेल थेरेपी (NexCAR19)।
कृषि एवं औद्योगिक जैव-प्रौद्योगिकी: मार्कर-सहायता प्राप्त चयन (MAS) द्वारा जलवायु-सहिष्णु व बायो-फोर्टिफाइड फसलें तथा BioE3 नीति (2024) के तहत गन्ने से बायोडिग्रेडेबल PLA प्लास्टिक व 2G एथेनॉल।

2. समाज के निर्धन और वंचित वर्गों के उत्थान में भूमिका:

जेब से होने वाले स्वास्थ्य व्यय (OOPE) में भारी कमी: सरकारी अस्पतालों में UMMID निदान केंद्रों और सस्ती जीनोमिक चिप्स से जनजातीय व ग्रामीण परिवारों को थैलेसीमिया, सिकल सेल व एमडीआर-टीबी का निःशुल्क/सस्ता निदान।
छोटे किसानों की आय और पोषण सुरक्षा: सूखा/लवणता-रोधी बीजों से फसल जोखिम में कमी और बायो-फोर्टिफाइड अनाजों (आयरन/जिंक युक्त बाजरा व गेहूँ) से कुपोषण का निवारण।
ग्रामीण हरित रोजगार: कृषि अपशिष्ट से जैव-ईंधन और बायो-विनिर्माण मूल्य श्रृंखलाओं द्वारा ग्रामीण स्तर पर नए रोजगार।

निष्कर्ष: जब उच्च-स्तरीय जीनोमिक विज्ञान प्रयोगशाला से निकलकर प्राथमिक स्वास्थ्य केंद्रों और खेतों तक पहुँचता है, तो वह सामाजिक न्याय और समावेशी विकास का सबसे सशक्त उपकरण बन जाता है।

खंड 09

अध्ययनसार™ मूल अभ्यास प्रश्न बैंक (15 नए Prelims MCQs + 4 Mains अभ्यास प्रश्न)

UPSC CSE 2027 के नवीनतम पैटर्न पर तैयार 15 मौलिक प्रारंभिक परीक्षा प्रश्न नीचे दिए गए हैं:

अभ्यास प्रश्न 01 • कथन-I एवं कथन-II प्रारूप विषय: DNA बनाम RNA का रासायनिक स्थायित्व

निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: कथन-I: आनुवंशिक सूचना के दीर्घकालिक भंडारण के लिए राइबोन्यूक्लिक अम्ल (RNA) की तुलना में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल (DNA) अधिक उपयुक्त और रासायनिक रूप से अधिक स्थिर अणु है। कथन-II: RNA के प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड की राइबोज शर्करा के $2'$ कार्बन स्थान पर एक मुक्त और क्रियाशील हाइड्रॉक्सिल समूह ($-\text{OH}$) उपस्थित होता है जो इसे क्षारीय जल-अपघटन के प्रति संवेदनशील और अस्थिर बनाता है, जबकि DNA में यह अनुपस्थित होता है और यूरेसिल के स्थान पर थायमिन पाया जाता है। उपर्युक्त कथनों के संदर्भ में निम्नलिखित में से कौन-सा एक सही है?

सही उत्तर: (a) कथन-I और कथन-II दोनों सही हैं तथा कथन-II, कथन-I की सही व्याख्या करता है
व्याख्या: NCERT कक्षा XII जीव विज्ञान (अध्याय 5 'वंशागति का आणविक आधार') के अनुसार $\text{DNA}$ की उच्च स्थिरता के दो मुख्य रासायनिक कारण हैं—(i) डीऑक्सीराइबोज में $2'\text{-OH}$ समूह का न होना, और (ii) यूरेसिल (U) के स्थान पर थायमिन (5-मेथिल यूरेसिल) की उपस्थिति (क्योंकि साइटोसिन के स्वतः विअमीनीकरण से यूरेसिल बनता है, जिसे DNA मरम्मत एंजाइम आसानी से पहचान कर सुधार लेते हैं)।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (a)

अभ्यास प्रश्न 02 • माइक्रोआरएनए (microRNA / miRNA) विषय: गैर-कोडिंग RNA एवं पश्च-अनुलेखन जीन नियमन

आधुनिक आणविक जीव विज्ञान में चर्चित 'माइक्रोआरएनए' (microRNA / miRNA) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. माइक्रोआरएनए छोटे (लगभग 21–23 न्यूक्लियोटाइड लंबे), एकरज्जुकी 'गैर-कोडिंग आरएनए' (Non-coding RNA) अणु हैं जो स्वयं किसी प्रोटीन का निर्माण नहीं करते हैं। 2. ये लक्षित दूत आरएनए ($\text{mRNA}$) के पूरक अनुक्रमों से जुड़कर उसके अनुवादन (Translation) को रोक देते हैं या $\text{mRNA}$ को विखंडित कर जीन अभिव्यक्ति का पश्च-अनुलेखन नियमन (Post-transcriptional regulation) करते हैं। 3. माइक्रोआरएनए केवल प्रोकैरियोटिक जीवाणुओं में पाए जाते हैं और मानव कोशिकाओं में पूर्णतः अनुपस्थित होते हैं। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 2
व्याख्या: कथन 1 और 2 सही हैं (विक्टर एम्ब्रोस और गैरी रुवकुन को इसी खोज के लिए फिजियोलॉजी/मेडिसिन का नोबेल पुरस्कार मिला)। कथन 3 गलत है क्योंकि मानव जीनोम में $1,000$ से अधिक विभिन्न माइक्रोआरएनए के जीन पाए जाते हैं जो मानव के आधे से अधिक प्रोटीन-कोडिंग जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 03 • जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट एवं IBDC (PIB 2025–2026) विषय: 10,000 भारतीय जीनोम एवं डेटा गवर्नेंस

भारत के 'जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट' (GenomeIndia Project) और 'भारतीय जैविक डेटा केंद्र' (IBDC) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) द्वारा वित्तपोषित है और इसमें प्रथम चरण में देश के विविध जनसंख्या समूहों के 10,000 से अधिक व्यक्तियों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (Whole Genome Sequencing) पूरा किया गया है। 2. इस परियोजना का संपूर्ण जीनोमिक डेटासेट फरीदाबाद स्थित 'भारतीय जैविक डेटा केंद्र' (IBDC) में संग्रहीत किया गया है और इसे 'FeED प्रोटोकॉल' (Biotech-PRIDE दिशानिर्देश) के तहत साझा किया जाता है। 3. इस परियोजना के अंतर्गत केवल विदेशी नागरिकों के जीनोम का अनुक्रमण किया गया है ताकि आयातित दवाओं का परीक्षण हो सके। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2
व्याख्या: PIB विज्ञप्ति (`PRID=2091577` एवं `PRID=2224521`) के अनुसार कथन 1 और 2 पूर्णतः सही हैं। कथन 3 गलत है क्योंकि यह भारतीय जनसंख्या का स्वदेशी संदर्भ जीनोम तैयार करने की परियोजना है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 04 • सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) एवं लिक्विड बायोप्सी विषय: गैर-आक्रामक निदान (Non-invasive diagnostics)

चिकित्सा निदान में उभरती तकनीक 'सेल-फ्री डीएनए' (Cell-free DNA — cfDNA) के संदर्भ में निम्नलिखित में से कौन-से अनुप्रयोग संभव हैं? 1. गर्भवती महिला के रक्त के नमूने से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम जैसी गुणसूत्रीय असामान्यताओं की गैर-आक्रामक प्रसव-पूर्व जांच (NIPT) करना 2. कैंसर रोगियों में सर्जिकल टिश्यू बायोप्सी के बिना रक्त से 'लिक्विड बायोप्सी' द्वारा ट्यूमर के उत्परिवर्तनों (ctDNA) की पहचान और उपचार की निगरानी करना 3. अंग प्रत्यारोपण (Organ transplant) के बाद ग्राही के रक्त में दाता-व्युत्पन्न cfDNA का स्तर मापकर अंग अस्वीकृति (Graft rejection) का प्रारंभिक पता लगाना नीचे दिए गए कूट का प्रयोग कर सही उत्तर चुनिए:

सही उत्तर: (d) 1, 2 और 3
व्याख्या: तीनों अनुप्रयोग सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) के प्रमुख आधुनिक नैदानिक उपयोग हैं। जब शरीर में कोशिकाएँ अपोप्टोसिस या नेक्रोसिस से टूटती हैं, तो उनके छोटे DNA खंड ($\sim 150\text{–}200\text{ bp}$) रक्त प्लाज्मा में आ जाते हैं जिन्हें NGS द्वारा अनुक्रमित किया जा सकता है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (d) 1, 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 05 • न्यूक्लियोसोम एवं हिस्टोन प्रोटीन विषय: यूकैरियोटिक केंद्रक में DNA पैकेजिंग

यूकैरियोटिक कोशिकाओं में डीएनए कुंडलन और पैकेजिंग (Nucleosome model) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. डीएनए अणु अपनी शर्करा-फॉस्फेट रीढ़ में उपस्थित फॉस्फेट समूहों के कारण धनावेशित (Positively charged) होता है। 2. हिस्टोन प्रोटीन क्षारीय अमीनो अम्लों—विशेषकर 'लाइसिन' (Lysine) और 'आर्जिनिन' (Arginine)—की प्रचुरता के कारण धनावेशित होते हैं। 3. आठ हिस्टोन अणुओं के कोर (Histone octamer) के चारों ओर ऋणावेशित डीएनए के लिपटने से बनने वाली संरचना 'न्यूक्लियोसोम' कहलाती है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 2 और 3
व्याख्या: कथन 1 गलत है क्योंकि फॉस्फेट समूहों ($\text{PO}_4^{3-}$) के कारण डीएनए ऋणावेशित (Negatively charged) होता है, न कि धनावेशित (इसी ऋणावेश के कारण जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस में DNA खंड धनाग्र / Anode की ओर गति करते हैं!)। कथन 2 और 3 पूर्णतः सही हैं।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (b) केवल 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 06 • एपिजेनेटिक्स (Epigenetics) विषय: बिना DNA अनुक्रम बदले जीन नियमन

'एपिजेनेटिक्स' (Epigenetics / अधि-आनुवंशिकी) पद का सर्वोत्तम वर्णन निम्नलिखित में से कौन-सा है?

सही उत्तर: (c)
व्याख्या: एपिजेनेटिक्स में DNA का मूल अक्षर अनुक्रम नहीं बदलता, बल्कि पर्यावरण, आहार, तनाव या उम्र के प्रभाव से साइटोसिन क्षारक पर मेथिल समूह जुड़ने (DNA Methylation — प्रायः जीन को 'ऑफ' करता है) या हिस्टोन एसिटिलीकरण (प्रायः क्रोमैटिन को ढीला कर जीन को 'ऑन' करता है) द्वारा जीन की सक्रियता नियंत्रित होती है। यही कारण है कि समरूप जुड़वाँ (Identical twins) का DNA 100% समान होने पर भी वयस्क होने पर उनमें अलग-अलग रोगों की प्रवृत्ति हो सकती है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (c)

अभ्यास प्रश्न 07 • चारगाफ नियम एवं हाइड्रोजन आबंध विषय: क्षारक अनुपात गणना

यदि किसी द्विरज्जुकी डीएनए (dsDNA) अणु में कुल नाइट्रोजनी क्षारकों का $20\%$ भाग 'एडेनिन' (Adenine — A) है, तो चारगाफ के नियम के अनुसार उस डीएनए अणु में 'साइटोसिन' (Cytosine — C) का प्रतिशत कितना होगा?

सही उत्तर: (a) $30\%$
व्याख्या: चारगाफ के नियम के अनुसार द्विरज्जुकी DNA में $[A] = [T]$ और $[G] = [C]$ होता है। यदि $A = 20\%$ है, तो $T$ भी $20\%$ होगा ($A + T = 40\%$)। शेष $100\% - 40\% = 60\%$ भाग $G + C$ का होगा। चूँकि $G = C$ है, इसलिए साइटोसिन ($C$) $= \frac{60\%}{2} = 30\%$ होगा।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (a) 30%

अभ्यास प्रश्न 08 • यूकैरियोटिक जीन संरचना विषय: एक्सॉन (Exons), इंट्रॉन (Introns) एवं वैकल्पिक स्प्लाइसिंग

यूकैरियोटिक जीवों में जीन अभिव्यक्ति और 'आरएनए स्प्लाइसिंग' (RNA Splicing) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. यूकैरियोटिक जीन 'विखंडित जीन' (Split genes) होते हैं जिनमें कोडिंग अनुक्रमों को 'एक्सॉन' (Exons) और बीच के गैर-कोडिंग अनुक्रमों को 'इंट्रॉन' (Introns) कहा जाता है। 2. परिपक्व $\text{mRNA}$ बनने की प्रक्रिया (Splicing) में इंट्रॉन को हटा दिया जाता है और एक्सॉन को एक निश्चित क्रम में जोड़ दिया जाता है। 3. 'वैकल्पिक स्प्लाइसिंग' (Alternative splicing) के कारण मानव का एक ही जीन विभिन्न ऊतकों में एक से अधिक प्रकार के प्रोटीन (Isoforms) का निर्माण कर सकता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) 1, 2 और 3
व्याख्या: तीनों कथन सही हैं। यही कारण है कि मानव जीनोम में मात्र $\sim 20,000$ प्रोटीन-कोडिंग जीन होने के बावजूद मानव शरीर में $1,00,000$ से अधिक विभिन्न प्रकार के प्रोटीन बनते हैं।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (c) 1, 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 09 • आनुवंशिक कूट (Genetic Code) विषय: हरगोविंद खुराना एवं त्रिक कोडॉन के गुणधर्म

प्रोटीन संश्लेषण को निर्देशित करने वाले 'आनुवंशिक कूट' (Genetic Code — जिसके रासायनिक संश्लेषण में डॉ. हरगोविंद खुराना ने ऐतिहासिक योगदान दिया) की विशेषताओं के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. आनुवंशिक कूट एक त्रिक (Triplet) कूट है जिसमें कुल $64$ कोडॉन होते हैं—जिनमें से $61$ कोडॉन अमीनो अम्लों को कोड करते हैं और $3$ कोडॉन ($UAA, UAG, UGA$) 'रोध कोडॉन' (Stop codons) होते हैं। 2. '$AUG$' कोडॉन दोहरा कार्य करता है—यह 'मेथियोनिन' अमीनो अम्ल को कोड करता है और साथ ही 'प्रारंभक कोडॉन' (Initiator codon) के रूप में भी कार्य करता है। 3. आनुवंशिक कूट पूर्णतः प्रजाति-विशिष्ट होता है, इसलिए मानव का कोई जीन जीवाणु कोशिका में कभी भी समान प्रोटीन नहीं बना सकता। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2
व्याख्या: कथन 1 और 2 बिल्कुल सही हैं। कथन 3 गलत है क्योंकि आनुवंशिक कूट लगभग सार्वभौमिक (Nearly Universal) होता है—जीवाणु से लेकर मनुष्य तक $UUU$ फेनिलएलनिन को ही कोड करता है। इसी सार्वभौमिकता के कारण मानव इंसुलिन जीन को E. coli जीवाणु में डालकर रीकॉम्बिनेंट मानव इंसुलिन (Humulin) बनाया जा सका!

उत्तर देखें

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 10 • डीएनए प्रतिकृतियन व मरम्मत एंजाइम विषय: आणविक कैंची बनाम आणविक गोंद

आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिक अभियांत्रिकी में प्रयुक्त होने वाले प्रमुख एंजाइमों और उनके कार्यों के युग्मों पर विचार कीजिए: 1. हेलिकेज (Helicase) — प्रतिकृतियन के दौरान डीएनए द्विकुंडलिनी के हाइड्रोजन आबंधों को खोलकर दोनों रज्जुकों को अलग करना 2. डीएनए लाइगेज (DNA Ligase) — दो डीएनए खंडों के शर्करा-फॉस्फेट सिरों को आपस में जोड़ना ('आणविक गोंद' / Molecular Glue) 3. प्रतिबंधन एंडोन्यूक्लिएज (Restriction Endonuclease) — डीएनए को विशिष्ट पैलिंड्रोमिक स्थलों पर काटना ('आणविक कैंची' / Molecular Scissors) 4. रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस (Reverse Transcriptase) — आरएनए टेम्पलेट से पूरक डीएनए (cDNA) का संश्लेषण करना उपर्युक्त में से कितने युग्म सही सुमेलित हैं?

सही उत्तर: (d) सभी चार युग्म
व्याख्या: चारों युग्म पूर्णतः सही सुमेलित हैं और जैव-प्रौद्योगिकी के प्रश्नों की नींव हैं।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (d) सभी चार युग्म

अभ्यास प्रश्न 11 • नैनोपोर अनुक्रमण (Nanopore Sequencing) विषय: तृतीय-पीढ़ी रियल-टाइम अनुक्रमण

'नैनोपोर अनुक्रमण' (Nanopore Sequencing) तकनीक के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. इसमें एकल डीएनए या आरएनए अणु को एक नैनो-आकार के जैविक छिद्र (Nanopore) से गुजारा जाता है और प्रत्येक क्षारक (A, T, G, C) के गुजरने से आयनिक विद्युत धारा में होने वाले विशिष्ट परिवर्तन को मापकर रियल-टाइम में अनुक्रम पढ़ा जाता है। 2. यह तकनीक अत्यंत लंबे डीएनए खंडों (Ultra-long reads) को पढ़ने में सक्षम है और पोर्टेबल उपकरणों द्वारा फील्ड में रोगाणुओं की त्वरित पहचान कर सकती है। उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?

सही उत्तर: (a) 1 और 2 दोनों
व्याख्या: दोनों कथन सही हैं। नैनोपोर अनुक्रमण तृतीय-पीढ़ी (3rd Generation) की तकनीक है जो बिना PCR प्रवर्धन के सीधे मूल DNA या RNA और यहाँ तक कि एपिजेनेटिक मेथिलेशन को भी रियल-टाइम में पढ़ सकती है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (a) 1 और 2 दोनों

अभ्यास प्रश्न 12 • टेलोमियर (Telomeres) एवं टेलोमरेज़ विषय: गुणसूत्र के सिरे, कोशिकीय वृद्धावस्था एवं कैंसर

यूकैरियोटिक गुणसूत्रों के सिरों पर पाए जाने वाले 'टेलोमियर' (Telomeres) और 'टेलोमरेज़' (Telomerase) एंजाइम के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. टेलोमियर गुणसूत्रों के अंतिम सिरों पर स्थित गैर-कोडिंग पुनरावृत्ति डीएनए अनुक्रम (मानव में $\text{TTAGGG}$) हैं जो गुणसूत्रों को आपस में चिपकने और क्षरण से बचाते हैं। 2. सामान्य कायिक कोशिकाओं में प्रत्येक कोशिका विभाजन के साथ टेलोमियर की लंबाई धीरे-धीरे छोटी होती जाती है, जो कोशिकीय वृद्धावस्था (Cellular senescence) से जुड़ी है। 3. 'टेलोमरेज़' एक राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस) एंजाइम है जो टेलोमियर की लंबाई को पुनः बढ़ाता है, और यह अधिकांश कैंसर कोशिकाओं में असामान्य रूप से उच्च स्तर पर सक्रिय पाया जाता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) 1, 2 और 3
व्याख्या: तीनों कथन पूर्णतः सत्य हैं (एलिजाबेथ ब्लैकबर्न, कैरोल ग्राइडर और जैक ज़ोस्टक को टेलोमियर व टेलोमरेज़ की खोज के लिए 2009 का फिजियोलॉजी/मेडिसिन का नोबेल पुरस्कार मिला था)।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (c) 1, 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 13 • भारत के प्रमुख जीनोमिक कार्यक्रम (PIB 2025–2026) विषय: UMMID, InTGS / Dare2eraD TB एवं फिनोम इंडिया

निम्नलिखित भारतीय वैज्ञानिक पहलों और उनके मुख्य उद्देश्यों के युग्मों पर विचार कीजिए: 1. UMMID (Unique Methods of Management of Inherited Disorders) — सरकारी अस्पतालों में 'निदान केंद्रों' के माध्यम से नवजात शिशुओं व गर्भवती महिलाओं में वंशागत आनुवंशिक विकारों की जांच और प्रबंधन 2. Dare2eraD TB (InTGS कंसोर्टियम) — दवा-प्रतिरोधी उत्परिवर्तनों को समझने के लिए Mycobacterium tuberculosis के हजारों जीनोमों का अनुक्रमण 3. फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक (CSIR-IGIB) — केवल अंटार्कटिका के समुद्री शैवालों के जीवाश्म एकत्र करना उपर्युक्त में से कौन-से युग्म सही सुमेलित हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2
व्याख्या: PIB विज्ञप्ति (`PRID=2224521` एवं `PRID=2244974`) के अनुसार युग्म 1 और 2 सही हैं। युग्म 3 गलत है क्योंकि CSIR-IGIB (नई दिल्ली) में स्थापित 'फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक' भारतीय नागरिकों के स्वास्थ्य कोहॉर्ट (कॉर्डियो-मेटाबोलिक और सटीक चिकित्सा अनुसंधान) के लिए स्थापित किया गया है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 14 • फॉरेंसिक डीएनए फिंगरप्रिंटिंग स्रोत विषय: जैविक नमूनों से केंद्रकीय DNA निष्कर्षण

अपराध स्थल से प्राप्त निम्नलिखित जैविक नमूनों में से किनका उपयोग करके किसी व्यक्ति की मानक 'डीएनए फिंगरप्रिंटिंग' (DNA Profiling) की जा सकती है? 1. श्वेत रक्त कणिकाएँ (White Blood Cells — WBCs) 2. जड़ (Follicle) सहित उखड़े हुए बाल 3. लार (Saliva — जिसमें मुख की उपकला कोशिकाएँ होती हैं) 4. वीर्य (Semen) एवं अस्थि/दाँत के ऊतक नीचे दिए गए कूट का प्रयोग कर सही उत्तर चुनिए:

सही उत्तर: (a) 1, 2, 3 और 4
व्याख्या: चारों नमूनों में केंद्रक-युक्त कोशिकाएँ होती हैं जिनसे मानक STR/माइक्रोसैटेलाइट DNA प्रोफाइलिंग की जा सकती है। (ध्यान दें: यदि बाल बिना जड़ के केवल कटा हुआ शाफ्ट / Hair shaft हो, तो उसमें केंद्रकीय DNA लगभग नष्ट हो चुका होता है और उससे मुख्यतः केवल माइटोकॉन्ड्रियल DNA / $\text{mtDNA}$ विश्लेषण ही किया जा सकता है; इसी प्रकार रक्त में RBC में केंद्रक नहीं होता, अतः रक्त के नमूने में मौजूद WBC से ही DNA निकाला जाता है)।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (a) 1, 2, 3 और 4

अभ्यास प्रश्न 15 • होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) बनाम होल जीनोम सीक्वेंसिंग (WGS) विषय: क्लिनिकल जीनोमिक्स

'होल एक्सोम सीक्वेंसिंग' (Whole Exome Sequencing — WES) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. इसमें मानव जीनोम के $100\%$ क्षारक अनुक्रम (3.2 बिलियन क्षारक युग्म) को पढ़ने के बजाय केवल प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों (Exons — जो कुल जीनोम का लगभग $1\text{–}2\%$ हिस्सा हैं) का अनुक्रमण किया जाता है। 2. चूँकि मानव के अधिकांश ज्ञात एकल-जीन (मेंडेलीय) रोग प्रोटीन-कोडिंग एक्सॉन के उत्परिवर्तनों से जुड़े हैं, इसलिए दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के निदान में WES पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) की तुलना में अधिक किफायती विकल्प है। उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?

सही उत्तर: (c) 1 और 2 दोनों
व्याख्या: दोनों कथन पूर्णतः सत्य हैं। किसी जीव के समस्त एक्सॉन के समुच्चय को 'एक्सोम' (Exome) कहा जाता है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (c) 1 और 2 दोनों

9.2 मुख्य परीक्षा (Mains GS-III) अभ्यास प्रश्न एवं मॉडल उत्तर

अभ्यास प्रश्न 1 (15 अंक • 250 शब्द): "'जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट' के अंतर्गत 10,000 भारतीयों के पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) का पूरा होना और भारतीय जैविक डेटा केंद्र (IBDC) पर इसका लोकार्पण भारत की जैव-प्रौद्योगिकी यात्रा में एक ऐतिहासिक मोड़ है। स्पष्ट कीजिए कि यह परियोजना भारत में 'सटीक चिकित्सा' (Precision Medicine), फार्माकोजीनोमिक्स और दुर्लभ रोग निदान को कैसे सशक्त करेगी, तथा इससे जुड़े डेटा गोपनीयता सरोकार क्या हैं?"

मॉडल उत्तर (250 शब्द):

भूमिका: विश्व की लगभग छठी आबादी होने के बावजूद वैश्विक जीनोमिक डेटाबेस में भारत का प्रतिनिधित्व $1\%$ से कम रहा है। जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) द्वारा वित्तपोषित और IISc बेंगलुरु (CBR) के नेतृत्व में 20 राष्ट्रीय संस्थानों द्वारा संपन्न 'जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट' ने देश के विविध अंतर्विवाही समूहों के $10,000+$ नागरिकों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण कर भारत का अपना 'संदर्भ जीनोम' (Indian Reference Genome) तैयार किया है (PIB जनवरी 2025 – फरवरी 2026)।

1. सटीक चिकित्सा एवं जन-स्वास्थ्य में परिवर्तनकारी प्रभाव:

फार्माकोजीनोमिक्स (दवाओं का वैयक्तिकरण): भारतीय आबादी में कुछ दवा-उपापचयी एंजाइमों (जैसे CYP2C19 या बुजुर्गों/एनेस्थीसिया में BChE उत्परिवर्तन) की भिन्नता के कारण मानक पश्चिमी खुराकें विषाक्त या अप्रभावी हो जाती हैं। यह डेटासेट भारतीय रोगियों के लिए सुरक्षित दवा चयन (Targeted therapy) सुनिश्चित करेगा।
किफायती स्वदेशी जीन चिप और दुर्लभ रोग निदान: पश्चिमी कॉकेशियन जीन ऐरे भारतीय आबादी के विशिष्ट उत्परिवर्तनों को नहीं पकड़ पाते थे। जीनोम इंडिया और UMMID पहल के समन्वय से सिकल सेल, थैलेसीमिया, कैंसर और दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की कम लागत वाली स्क्रीनिंग संभव होगी।
जटिल जीवनशैली रोगों की पूर्व-चेतावनी: CSIR-IGIB के फिनोम इंडिया बायोबैंक के साथ मिलकर भारतीयों में युवावस्था के हृदयाघात और टाइप-2 मधुमेह के 'पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर' विकसित किए जा रहे हैं।

2. जैविक डेटा संप्रभुता एवं नैतिक सुरक्षा उपाय:

आनुवंशिक भेदभाव (Genetic discrimination — बीमा या रोजगार में) और जैव-पायरेसी के जोखिम को रोकने के लिए समस्त डेटा को फरीदाबाद स्थित राष्ट्रीय कोष IBDC में रखा गया है, प्रतिभागियों की व्यक्तिगत पहचान हटाई गई है (De-identification) और Biotech-PRIDE दिशानिर्देशों के 'FeED प्रोटोकॉल' द्वारा पारदर्शी पहुँच सुनिश्चित की गई है।

अभ्यास प्रश्न 2 (10 अंक • 150 शब्द): "पर्यावरणीय डीएनए (eDNA) और 'एरियल मेटाजीनोमिक्स' क्या हैं? जैव-विविधता संरक्षण, आक्रामक प्रजातियों की निगरानी और महामारी की पूर्व-चेतावनी में ये पारंपरिक सर्वेक्षण विधियों से किस प्रकार श्रेष्ठ हैं?"

मॉडल उत्तर (150 शब्द):

भूमिका: प्रत्येक जीव अपने पर्यावास (जल, मृदा, तलछट या वायु) में त्वचा की कोशिकाओं, श्लेष्मा, परागकणों, मल या श्वास के माध्यम से आनुवंशिक पदार्थ छोड़ता है, जिसे पर्यावरणीय डीएनए (eDNA) कहते हैं। वायु से फिल्टर द्वारा सीधे इस DNA को एकत्र कर अनुक्रमित करना 'एरियल मेटाजीनोमिक्स' (UPSC 2023) कहलाता है।

पारंपरिक विधियों पर वैज्ञानिक श्रेष्ठता: (i) पूर्णतः गैर-आक्रामक (Non-invasive): दुर्लभ या शर्मीले वन्यजीवों (जैसे हिम तेंदुआ या गंगीय डॉल्फिन) को बिना पकड़े या परेशान किए उनकी उपस्थिति का पता लगाना; (ii) एक ही बार में संपूर्ण समुदाय प्रोफाइलिंग: सूक्ष्मजीवों से लेकर स्तनधारियों तक सभी प्रजातियों की एक साथ पहचान; (iii) आक्रामक विदेशी प्रजातियों (Invasive species) एवं रोगाणुओं की त्वरित पहचान: जलीय निकायों या कृषि क्षेत्रों में रोगजनक कवकों/विषाणुओं का लक्षण दिखने से पहले ही पता लगाना।
चुनौतियाँ: UV प्रकाश व ताप से eDNA का तेजी से क्षरण तथा पवन/जल धाराओं द्वारा DNA का मूल स्थान से दूर बह जाना।

अभ्यास प्रश्न 3 (10 अंक • 150 शब्द — उत्तर रूपरेखा)

प्रश्न: "माइक्रोआरएनए (miRNA) की खोज ने जीन नियमन की हमारी समझ को कैसे बदल दिया है? कैंसर और हृदय रोगों के निदान (बायोमार्कर) व उपचार में इसके संभावित अनुप्रयोगों की चर्चा कीजिए।"

उत्तर संकेत: (i) सेंट्रल डोग्मा में गैर-कोडिंग RNA की भूमिका—विक्टर एम्ब्रोस व गैरी रुवकुन द्वारा *C. elegans* में खोज; (ii) एक ही जीनोम से 200+ विभिन्न कोशिका प्रकारों के विकास में miRNA द्वारा mRNA साइलेंसिंग का योगदान; (iii) रक्त में स्थिर बायोमार्कर के रूप में कैंसर की प्रारंभिक पहचान और 'एंटी-miR' / 'miRNA मिमिक्स' औषधियाँ।

अभ्यास प्रश्न 4 (10 अंक • 150 शब्द — उत्तर रूपरेखा)

प्रश्न: "आपराधिक न्याय प्रणाली में 'डीएनए प्रोफाइलिंग' (माइक्रोसैटेलाइट STR विश्लेषण) की वैज्ञानिक विश्वसनीयता और भारतीय कानूनों के अंतर्गत इसके उपयोग में निजता के सुरक्षा उपायों का परीक्षण कीजिए।"

उत्तर संकेत: (i) नॉन-कोडिंग STR लोकी की बहुरूपता से पितृत्व, आपदा पीड़ित पहचान और अपराध अन्वेषण में अचूक साक्ष्य; (ii) भारतीय नागरिक सुरक्षा संहिता (BNSS) के तहत फॉरेंसिक साक्ष्य अनिवार्यता; (iii) संदूषण रोकथाम (Chain of custody), NABL-मान्यता प्राप्त प्रयोगशालाएँ और आनुवंशिक निजता का संरक्षण।

खंड 10

त्वरित पुनरावृत्ति (Rapid Revision): 22 उच्च-घनत्व परीक्षा तथ्य एवं मुख्य विभेद

DNA बनाम RNA शर्करा व क्षारक: DNA = $2'\text{-डीऑक्सीराइबोज}$ + क्षारक $A, G, C, \mathbf{T}$ (थायमिन); RNA = राइबोज ($2'\text{-OH}$ युक्त) + क्षारक $A, G, C, \mathbf{U}$ (यूरेसिल)।
रासायनिक स्थिरता का कारण: RNA के प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में क्रियाशील $2'\text{-OH}$ समूह होने से वह आसानी से जल-अपघटित व उत्परिवर्तित होता है; DNA में $2'\text{-OH}$ का अभाव और थायमिन की उपस्थिति उसे अधिक स्थिर बनाती है।
चारगाफ नियम एवं H-आबंध: द्विरज्जुकी DNA में $A=T$ (2 हाइड्रोजन आबंध) और $G\equiv C$ (3 हाइड्रोजन आबंध); $G-C$ प्रतिशत अधिक होने पर DNA का गलनांक ($T_m$) अधिक होता है।
DNA पर आवेश एवं हिस्टोन: फॉस्फेट समूहों के कारण DNA ऋणावेशित (–) होता है; यह क्षारीय अमीनो अम्लों (लाइसिन व आर्जिनिन) से समृद्ध धनावेशित (+) हिस्टोन अष्टक पर लिपटकर 'न्यूक्लियोसोम' बनाता है।
सेंट्रल डोग्मा (फ्रांसिस क्रिक): $\text{DNA} \rightarrow \text{mRNA} \rightarrow \text{Protein}$; रेट्रोवायरस (HIV) में रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस द्वारा $\text{RNA} \rightarrow \text{cDNA}$ बनता है।
एक्सॉन बनाम इंट्रॉन (Splicing): एक्सॉन (Exons) = व्यक्त कोडिंग अनुक्रम जो परिपक्व $\text{mRNA}$ में रहते हैं; इंट्रॉन (Introns) = बीच के अव्यक्त गैर-कोडिंग अनुक्रम जो स्प्लाइसिंग में हटा दिए जाते हैं।
ट्रांसक्रिप्टोम (UPSC 2016): किसी जीव या कोशिका द्वारा अभिव्यक्त $\text{mRNA}$ अणुओं की पूर्ण श्रृंखला (जीनोम सभी कोशिकाओं में समान रहता है, पर ट्रांसक्रिप्टोम अलग-अलग होता है)।
आनुवंशिक कूट (हरगोविंद खुराना): कुल $64$ त्रिक कोडॉन ($61$ अमीनो अम्ल कोडॉन + $3$ स्टॉप कोडॉन $UAA, UAG, UGA$); $AUG$ प्रारंभक कोडॉन है जो मेथियोनिन को कोड करता है।
माइक्रोआरएनए (miRNA — नोबेल पुरस्कार): $21\text{–}23\text{ nt}$ लंबे छोटे गैर-कोडिंग RNA जो लक्षित $\text{mRNA}$ से जुड़कर प्रोटीन संश्लेषण को रोकते हैं (Post-transcriptional gene regulation)।
एपिजेनेटिक्स (Epigenetics): DNA के मूल क्षारक अनुक्रम ($A, T, G, C$) को बदले बिना DNA मेथिलेशन व हिस्टोन रूपांतरण द्वारा जीन अभिव्यक्ति में बदलाव।
मानव जीनोम तथ्य: अगुणित जीनोम में $\sim 3.2\text{ बिलियन}$ क्षारक युग्म और $\sim 20,000\text{–}25,000$ जीन; केवल $< 2\%$ भाग प्रोटीन कोड करता है।
माइक्रोसैटेलाइट DNA (STRs / SSRs — UPSC 2023): $1\text{–}6\text{ bp}$ की छोटी पुनरावृत्तियाँ; प्राणिजात की विभिन्न प्रजातियों के विकासात्मक संबंधों (Evolutionary relationships) के अध्ययन और DNA फिंगरप्रिंटिंग में प्रयुक्त।
डीएनए बारकोडिंग (UPSC 2022): जंतुओं में माइटोकॉन्ड्रियल COI जीन व पादपों में rbcL/matK से समान दिखने वाली प्रजातियों में भेद और प्रसंस्कृत खाद्य में मिलावट की पहचान (यह जीव की आयु का आकलन नहीं कर सकती!)।
एरियल मेटाजीनोमिक्स (UPSC 2023): किसी पर्यावास की वायु से एक ही बार में पर्यावरणीय डीएनए (eDNA) के नमूने एकत्र करना।
सेल-फ्री डीएनए (cfDNA / लिक्विड बायोप्सी): रक्त प्लाज्मा में मुक्त DNA खंड; गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण की जांच (NIPT) और कैंसर ट्यूमर (ctDNA) की गैर-आक्रामक पहचान में प्रयुक्त।
टेलोमियर एवं टेलोमरेज़: गुणसूत्रों के सुरक्षात्मक सिरे ($\text{TTAGGG}$); कोशिका विभाजन के साथ छोटे होते हैं; कैंसर कोशिकाओं में 'टेलोमरेज़' एंजाइम इन्हें छोटा होने से रोककर कोशिका को अमर बनाता है।
जीनोम अनुक्रमण की 3 पीढ़ियाँ: प्रथम = सैंजर; द्वितीय = NGS (Illumina शॉर्ट-रीड); तृतीय = ऑक्सफोर्ड नैनोपोर व PacBio (रियल-टाइम लॉन्ग-रीड)।
होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES): जीनोम के केवल $1\text{–}2\%$ प्रोटीन-कोडिंग भाग (Exome) का अनुक्रमण, जिसमें $85\%$ मेंडेलीय रोग उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।
जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (PIB 2025–2026): DBT द्वारा वित्तपोषित व CBR (IISc बेंगलुरु) के नेतृत्व में 20 संस्थानों द्वारा $10,000+$ भारतीयों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण संपन्न।
IBDC (फरीदाबाद) एवं FeED प्रोटोकॉल: क्षेत्रीय जैव-प्रौद्योगिकी केंद्र (RCB), फरीदाबाद में स्थापित भारत का प्रथम राष्ट्रीय जीवन-विज्ञान डेटा कोष; Biotech-PRIDE नियमों के तहत डेटा साझाकरण।
फिनोम इंडिया बायोबैंक एवं UMMID: CSIR-IGIB (नई दिल्ली) में राष्ट्रीय बायोबैंक स्थापित; UMMID पहल के तहत अस्पतालों में निदान (NIDAN) केंद्र।
'वन डे वन जीनोम' एवं Dare2eraD TB (2026): BRIC द्वारा 244+ भारतीय सूक्ष्मजीव जीनोम जारी; InTGS/Dare2eraD TB में 20,000 टीबी जीनोमों का अनुक्रमण पूरा।

खंड 11

प्रामाणिक संदर्भ एवं आधिकारिक स्रोत सूची

राज्यसभा, 18 दिसंबर 2025: जीनोम इंडिया की स्थिति — सरकारी उत्तर।
भारतीय जैविक डेटा केंद्र: परियोजना विवरण।
नोबेल पुरस्कार 2024: माइक्रोआरएनए अनुसंधान।
पत्र सूचना कार्यालय (PIB), विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंत्रालय (DBT) — 10,000 भारतीय पूर्ण जीनोम डेटासेट, IBDC पोर्टल एवं FeED प्रोटोकॉल का लोकार्पण: https://www.pib.gov.in/PressReleasePage.aspx?PRID=2091577 तथा https://www.pib.gov.in/PressReleaseDetail.aspx?PRID=2091506&reg=3&lang=1 (सत्यापन तिथि: 03 नवंबर 2026)।
पत्र सूचना कार्यालय (PIB) — सटीक चिकित्सा (Precision Medicine), फिनोम इंडिया नेशनल बायोबैंक (CSIR-IGIB), UMMID एवं InTGS (06 फरवरी 2026): https://www.pib.gov.in/PressReleasePage.aspx?PRID=2224521 (सत्यापन तिथि: 03 नवंबर 2026)।
पत्र सूचना कार्यालय (PIB), जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) — Bio-RIDE योजना उपलब्धियाँ, 'वन डे वन जीनोम' (244 जीनोम) एवं Dare2eraD TB (20,000 टीबी जीनोम) (25 मार्च 2026): https://www.pib.gov.in/PressReleaseIframePage.aspx?PRID=2244974 (सत्यापन तिथि: 03 नवंबर 2026)।
संघ लोक सेवा आयोग (UPSC) — आधिकारिक पूर्व प्रश्नपत्र (Prelims 2016, 2022, 2023 एवं Mains GS-III 2021): https://www.upsc.gov.in/examinations/previous-question-papers (सत्यापन तिथि: 03 नवंबर 2026)।
NCERT जीव विज्ञान पाठ्यपुस्तक (कक्षा XII: अध्याय 5 'वंशागति का आणविक आधार' — डीएनए, आरएनए, प्रतिकृतियन, अनुलेखन, आनुवंशिक कूट, मानव जीनोम परियोजना एवं डीएनए फिंगरप्रिंटिंग): https://ncert.nic.in/textbook.php (सत्यापन तिथि: 03 नवंबर 2026)।

अंतर-अध्याय संदर्भ (Cross-Chapter References): कोशिकांग, माइटोकॉन्ड्रियल DNA व मेंडेलीय आनुवंशिकता पूर्ववर्ती अध्याय 08 में; आनुवंशिक अभियांत्रिकी, रीकॉम्बिनेंट DNA तकनीक, CRISPR-Cas9 जीन संपादन व जीन थेरेपी आगामी अध्याय 12 में; GM फसलें अध्याय 13 में तथा RT-PCR व mRNA टीके अध्याय 15 में विस्तार से सम्मिलित हैं।