अध्याय 08: जीव विज्ञान की आधारभूत अवधारणाएँ — कोशिका, ऊतक, जैव-अणु, आनुवंशिकता

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सार

इस अध्याय में आप क्या सीखेंगे?

कोशिका सिद्धांत एवं कोशिकीय संगठन: रॉबर्ट हुक, ल्यूवेनहॉक, श्लाइडेन-श्वान व विरचो का कोशिका सिद्धांत; प्रोकैरियोटिक ($70\text{S}$ राइबोसोम, न्यूक्लियॉइड) बनाम यूकैरियोटिक ($80\text{S}$ राइबोसोम, झिल्लीबद्ध अंगक) कोशिकाओं का सूक्ष्म तुलनात्मक विश्लेषण।
पादप बनाम जंतु कोशिका एवं प्रमुख कोशिकांग (UPSC 2020, 2021): सेलूलोज़ कोशिका भित्ति, जीवद्रव्य झिल्ली (दोनों में उपस्थित!), रिक्तिकाएँ, अर्ध-स्वायत्त अंगक—माइटोकॉन्ड्रिया (स्वयं का वृत्ताकार $\text{mtDNA}$ व मातृ वंशागति) एवं हरितलवक (Chloroplast)—तथा लाइसोसोम, गॉल्जीकाय व अंतर्द्रव्यी जालिका।
कोशिका विभाजन एवं प्रजनन/क्लोनिंग तकनीकें (UPSC 2017, 2020): समसूत्री (Mitosis — कायिक वृद्धि, $2n \rightarrow 2n$) बनाम अर्धसूत्री (Meiosis — युग्मक निर्माण व जीन विनिमय/Crossing Over, $2n \rightarrow n$); कायिक कोशिका केंद्रक स्थानांतरण (SCNT — क्लोनिंग) तथा माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी (प्रोन्यूक्लियर व स्पिंडल ट्रांसफर)।
पादप एवं जंतु ऊतक (Tissues): विभज्योतक (शीर्षस्थ, अंतर्वेशी, पार्श्वीय), स्थायी पादप ऊतक (जाइलम द्वारा जल व फ्लोएम द्वारा भोजन परिवहन) तथा जंतुओं के उपकला, संयोजी (रक्त, अस्थि, उपास्थि, स्नायु/Ligament, कंडरा/Tendon), पेशीय व तंत्रिका ऊतक।
जैव-अणु (Biomolecules): कार्बोहाइड्रेट (मोनो-, डाइ-, पॉलीसैकेराइड—स्टार्च, ग्लाइकोजन, सेलूलोज़, काइटिन), प्रोटीन (अमीनो अम्ल व पेप्टाइड आबंध), लिपिड, एंजाइम उत्प्रेरण और वसा/जल-घुलनशील विटामिन व उनके अभाव रोग।
आनुवंशिकता एवं आनुवंशिक विकार (Heredity & Genetic Disorders): मेंडल के वंशागति नियम, अपूर्ण प्रभाविता, ABO रक्त समूह (सह-प्रभाविता व बहु-विकल्पी एलील), लिंग निर्धारण तथा मेंडेलीय व गुणसूत्रीय विकार—सिकल सेल एनीमिया (CSIR-CCMB का ₹100 से कम का नया परीक्षण, 2026), थैलेसीमिया, हीमोफीलिया, वर्णांधता, डाउन, क्लाइनफेल्टर व टर्नर सिंड्रोम।

खंड 01

विषय का आधार: कोशिका क्या है, इसके अंगक कैसे कार्य करते हैं और पादप व जंतु कोशिका में क्या अंतर है?

1.1 कोशिका विज्ञान (Cytology) और आधुनिक कोशिका सिद्धांत

कोशिका (Cell) सभी सजीवों की संरचनात्मक, कार्यात्मक एवं जैविक इकाई है। 1665 में रॉबर्ट हुक (Robert Hooke) ने कॉर्क की पतली काट में मधुमक्खी के छत्ते जैसे प्रकोष्ठ देखकर सर्वप्रथम 'Cell' शब्द दिया (वे मृत कोशिका भित्तियाँ थीं), जबकि 1674 में एंटनी वॉन ल्यूवेनहॉक ने उन्नत सूक्ष्मदर्शी से सर्वप्रथम जीवित कोशिकाओं (जीवाणु, प्रोटोजोआ, शुक्राणु) का अवलोकन किया।

कोशिका सिद्धांत (Cell Theory — 1838–39): जर्मन वनस्पतिशास्त्री एम. श्लाइडेन (M. Schleiden) और ब्रिटिश प्राणिशास्त्री टी. श्वान (T. Schwann) ने प्रतिपादित किया कि सभी जीव कोशिकाओं व उनके उत्पादों से बने हैं। 1855 में रुडोल्फ विरचो (Rudolf Virchow) ने प्रसिद्ध सूत्र "Omnis cellula-e-cellula" जोड़ा, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक नई कोशिका की उत्पत्ति पूर्ववर्ती जीवित कोशिका के विभाजन से होती है।
कोशिका सिद्धांत का अपवाद — विषाणु (Viruses): विषाणु अकोशिकीय (Acellular) संक्रामक कण हैं जिनमें केवल न्यूक्लिक अम्ल ($\text{DNA}$ या $\text{RNA}$) और प्रोटीन आवरण (Capsid) होता है; इनमें अपनी कोई कोशिका झिल्ली, कोशिकाद्रव्य या उपापचयी मशीनरी नहीं होती, इसलिए वे पोषी कोशिका के बाहर निर्जीव क्रिस्टल की भाँति रहते हैं।
आकार संबंधी परीक्षा तथ्य: सबसे छोटी ज्ञात जीवित कोशिका माइकोप्लाज्मा गैलीसेप्टिकम (Mycoplasma / PPLO — $0.1\text{–}0.3\text{ }\mu\text{m}$) है जिसमें कोशिका भित्ति नहीं होती (अतः इस पर पेनिसिलिन जैसी कोशिका-भित्ति रोधी एंटीबायोटिक असर नहीं करती)। सबसे बड़ी एकल कोशिका शुतुरमुर्ग का अंडा (Ostrich egg) तथा मानव शरीर की सबसे लंबी कोशिका तंत्रिका कोशिका (Neuron) है।

सारणी 1.1: प्रोकैरियोटिक (असीमकेंद्रकी) बनाम यूकैरियोटिक (ससीमकेंद्रकी) कोशिका का वैज्ञानिक अंतर
लक्षण (Feature)	प्रोकैरियोटिक कोशिका (Prokaryotic Cell)	यूकैरियोटिक कोशिका (Eukaryotic Cell)
केंद्रक एवं केंद्रक झिल्ली	सुस्पष्ट केंद्रक एवं केंद्रक झिल्ली अनुपस्थित; आनुवंशिक पदार्थ कोशिकाद्रव्य में 'न्यूक्लियॉइड' (Nucleoid) के रूप में रहता है।	दोहरी केंद्रक झिल्ली (Nuclear Envelope) से घिरा सुस्पष्ट केंद्रक उपस्थित।
DNA एवं हिस्टोन प्रोटीन	एकल, वृत्ताकार (Circular) द्विरज्जुकी DNA; हिस्टोन प्रोटीन अनुपस्थित (आर्किया को छोड़कर); अतिरिक्त गुणसूत्रीय वलय 'प्लाज्मिड' (Plasmid) पाए जाते हैं।	केंद्रक में अनेक रैखिक (Linear) DNA अणु जो क्षारीय हिस्टोन प्रोटीन के साथ लिपटकर क्रोमैटिन/गुणसूत्र बनाते हैं।
झिल्लीबद्ध कोशिकांग (Organelles)	माइटोकॉन्ड्रिया, हरितलवक, गॉल्जीकाय, अंतर्द्रव्यी जालिका (ER) एवं लाइसोसोम पूर्णतः अनुपस्थित (श्वसन एंजाइम 'मीसोसोम' / जीवद्रव्य झिल्ली पर होते हैं)।	सभी झिल्लीबद्ध कोशिकांग (माइटोकॉन्ड्रिया, ER, गॉल्जीकाय, लाइसोसोम, पादपों में लवक) सुविकसित।
राइबोसोम (Ribosomes)	केवल $70\text{S}$ प्रकार के ($50\text{S} + 30\text{S}$ उप-इकाइयाँ)।	कोशिकाद्रव्य में $80\text{S}$ प्रकार ($60\text{S} + 40\text{S}$), किंतु माइटोकॉन्ड्रिया और हरितलवक के भीतर $70\text{S}$ राइबोसोम पाए जाते हैं।
कोशिका भित्ति (Cell Wall)	जीवाणुओं में पेप्टिडोग्लाइकन (म्यूरीन) की बनी होती है (माइकोप्लाज्मा में अनुपस्थित)।	पादपों में सेलूलोज़, कवकों (Fungi) में काइटिन (Chitin) तथा जंतुओं में अनुपस्थित।
प्रमुख उदाहरण	जीवाणु (Bacteria), नील-हरित शैवाल (Cyanobacteria), माइकोप्लाज्मा एवं आर्किया।	प्रोटिस्टा, कवक, पादप (Plants) एवं जंतु (Animals)।

1.2 पादप कोशिका बनाम जंतु कोशिका (UPSC Prelims 2020 का प्रत्यक्ष विषय)

UPSC प्रारंभिक परीक्षा 2020 में पादप और जंतु कोशिका के अंतर पर सीधा प्रश्न पूछा गया था, जिसमें अधिकांश अभ्यर्थी इस भ्रम में पड़े कि पादप कोशिका में केवल कोशिका भित्ति होती है, जीवद्रव्य झिल्ली (Plasma Membrane) नहीं। वास्तविक वैज्ञानिक तथ्य यह है कि जीवद्रव्य झिल्ली (Phospholipid bilayer plasma membrane) संसार की प्रत्येक जीवित कोशिका (पादप, जंतु, कवक एवं जीवाणु सभी) में अनिवार्य रूप से पाई जाती है; पादप कोशिका में इस जीवद्रव्य झिल्ली के बाहर सुरक्षा हेतु एक अतिरिक्त दृढ़ सेलूलोज़ कोशिका भित्ति होती है।

चित्र 1.1: पादप एवं जंतु कोशिका का तुलनात्मक वास्तुशिल्प (ध्यान दें: दोनों में जीवद्रव्य झिल्ली और माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं)।

1.3 प्रमुख कोशिकांगों (Cell Organelles) की क्रियाविधि एवं परीक्षा-उन्मुख विशेषताएँ

सारणी 1.2: यूकैरियोटिक कोशिकांगों की झिल्ली संरचना, मुख्य कार्य एवं UPSC विशेष तथ्य
कोशिकांग (Organelle)	झिल्ली आवरण	प्रमुख वैज्ञानिक कार्य एवं UPSC परीक्षा तथ्य
माइटोकॉन्ड्रिया (Mitochondria) — 'कोशिका का ऊर्जा गृह' (Powerhouse)	दोहरी झिल्ली (आंतरिक झिल्ली वलित होकर 'क्रिस्टी' / Cristae बनाती है)	वायवीय श्वसन (क्रेब्स चक्र एवं ऑक्सीकरणीय फॉस्फोरिलीकरण) द्वारा ऊर्जा मुद्रा ATP (Adenosine Triphosphate) का संश्लेषण। यह एक अर्ध-स्वायत्त अंगक (Semi-autonomous organelle) है क्योंकि इसमें स्वयं का वृत्ताकार द्विरज्जुकी $\text{mtDNA}$ (मानव में 37 जीन) और $70\text{S}$ राइबोसोम होते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया केवल माता के अंडाणु (Oocyte cytoplasm) से संतान को मिलते हैं (मातृ वंशागति — UPSC 2020, 2021)।
लवक (Plastids — केवल पादपों व शैवालों में)	दोहरी झिल्ली (थायलाकोइड व स्ट्रोमा युक्त)	तीन प्रकार: (i) हरितलवक (Chloroplast): पर्णहरित (क्लोरोफिल—केंद्रीय धातु मैग्नीशियम $\text{Mg}^{2+}$) द्वारा प्रकाश-संश्लेषण; इसमें भी स्वयं का वृत्ताकार $\text{cpDNA}$ और $70\text{S}$ राइबोसोम होता है (अर्ध-स्वायत्त); (ii) वर्णितलवक (Chromoplast): फलों-फूलों को रंग देते हैं (जैसे गाजर में कैरोटीन, टमाटर में लाइकोपीन); (iii) अवर्णितलवक (Leucoplast): स्टार्च (एमाइलोप्लास्ट), तेल (इलायोप्लास्ट) व प्रोटीन (एल्यूरोप्लास्ट) का संचय।
अंतर्द्रव्यी जालिका (Endoplasmic Reticulum — ER)	एकल झिल्ली	• खुरदरी ER (RER): सतह पर $80\text{S}$ राइबोसोम जुड़े होते हैं → प्रोटीन संश्लेषण। • चिकनी ER (SER): राइबोसोम रहित → लिपिड व स्टेरॉइड हार्मोन संश्लेषण तथा यकृत कोशिकाओं में दवाओं व विषों का निराविषीकरण (Detoxification)।
गॉल्जी उपकरण (Golgi Apparatus — कैमिलो गॉल्जी)	एकल झिल्ली (सिस्टर्नी पुटिकाएँ)	प्रोटीन और लिपिड का रूपांतरण (ग्लाइकोसाइलेशन), पैकेजिंग एवं लक्षित स्थानों तक प्रेषण ('कोशिका का ट्रैफिक पुलिस'); लाइसोसोम और शुक्राणु के एक्रोसोम (Acrosome) का निर्माण करता है।
लाइसोसोम (Lysosomes — क्रिश्चियन डी डूवे)	एकल झिल्ली	अम्लीय माध्यम ($\text{pH } \sim 4.5\text{–}5.0$) में कार्य करने वाले शक्तिशाली जल-अपघटकीय एंजाइम (Hydrolytic enzymes) युक्त। बाह्य जीवाणुओं व क्षतिग्रस्त अंगकों का पाचन करता है; कोशिका के गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त होने पर फटकर पूरी कोशिका को पचा लेता है, अतः इसे 'आत्मघाती थैली' (Suicidal Bag of the Cell) कहते हैं। (2016 का चिकित्सा नोबेल योशिनोरी ओसुमी को ऑटोफैगी / Autophagy के लिए मिला)।
राइबोसोम (Ribosomes — जॉर्ज पैलेड)	झिल्ली-रहित (Non-membranous)	$\text{rRNA}$ और प्रोटीन से निर्मित; यह प्रोकैरियोट व यूकैरियोट दोनों में पाया जाने वाला झिल्ली-रहित अंगक है और इसे 'प्रोटीन की फैक्ट्री' कहते हैं। (तारककाय / Centrosome और केंद्रिका / Nucleolus भी झिल्ली-रहित होते हैं)।

खंड 02

व्यापक वैज्ञानिक विश्लेषण: कोशिका विभाजन, क्लोनिंग, ऊतक, जैव-अणु एवं आनुवंशिकता

2.1 कोशिका विभाजन (समसूत्री बनाम अर्धसूत्री) तथा प्रोन्यूक्लियर व कायिक केंद्रक स्थानांतरण

कोशिका चक्र (Cell Cycle) में अंतरावस्था (Interphase — $\text{G}_1, \text{S}$ अवस्था जिसमें $\text{DNA}$ द्विगुणन होता है, तथा $\text{G}_2$) के पश्चात विभाजन प्रावस्था (M-phase) आती है:

समसूत्री विभाजन (Mitosis — इक्वेशनल डिवीजन): कायिक कोशिकाओं (Somatic cells) में होता है। इसमें एक द्विगुणित मातृ कोशिका ($2n$, मानव में $46$ गुणसूत्र) से दो आनुवंशिक रूप से समरूप द्विगुणित संतति कोशिकाएँ ($2n = 46$) बनती हैं। यह शारीरिक वृद्धि, घाव भरने और ऊतक मरम्मत के लिए उत्तरदायी है।
अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis — रिडक्शनल डिवीजन): जनन कोशिकाओं (Germ cells) में युग्मकों (शुक्राणु व अंडाणु) के निर्माण के समय होता है। इसमें दो क्रमिक विभाजनों (Meiosis-I एवं II) द्वारा एक द्विगुणित कोशिका ($2n = 46$) से चार अगुणित (Haploid, $n = 23$) युग्मक कोशिकाएँ बनती हैं। प्रोफेज-I की पैकीटीन (Pachytene) उप-अवस्था में समजात गुणसूत्रों के गैर-सिस्टर क्रोमैटिड्स के बीच जीन विनिमय (Crossing Over) होता है, जो संतानों में आनुवंशिक विविधता और जैव-विकास का मुख्य आधार है।

चित्र 2.1: कायिक कोशिका केंद्रक स्थानांतरण (SCNT) बनाम प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर (Three-Parent Baby / MRT) की क्रियाविधि में मूलभूत अंतर।

UPSC Prelims 2020 एवं 2021 विशेष संकल्पना — माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति एवं MRT की दो विधियाँ

निषेचन के समय पिता के शुक्राणु का केवल शीर्ष (जिसमें अगुणित केंद्रक होता है) अंडाणु में प्रवेश करता है, जबकि शुक्राणु के मध्य भाग में स्थित माइटोकॉन्ड्रिया या तो बाहर रह जाते हैं या अंडाणु द्वारा नष्ट (Ubiquitination) कर दिए जाते हैं। फलस्वरूप, बच्चे को 100% माइटोकॉन्ड्रियल DNA ($\text{mtDNA}$) केवल माता से प्राप्त होता है, पिता से नहीं। यदि माता के $\text{mtDNA}$ में उत्परिवर्तन हो (जैसे ली सिंड्रोम / Leigh Syndrome), तो उसे बच्चे में जाने से रोकने के लिए इन-विट्रो निषेचन (IVF) से पहले 'मैटर्नल स्पिंडल ट्रांसफर' (Maternal Spindle Transfer — MST) या निषेचन के बाद 'प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर' (Pronuclear Transfer — PNT) किया जा सकता है।

2.2 पादप एवं जंतु ऊतक (Plant & Animal Tissues): संरचना और कार्य

A. पादप ऊतक (Plant Tissues)

विभज्योतक (Meristematic Tissue — निरंतर विभाजनशील):
- शीर्षस्थ (Apical): जड़ व तने के सिरों पर → लंबाई में प्राथमिक वृद्धि।
- अंतर्वेशी (Intercalary): पत्तियों के आधार व पर्वसंधियों (Nodes, जैसे बाँस व घास) पर।
- पार्श्वीय (Lateral / Cambium): तने व जड़ की परिधि (मोटाई/Girth) में द्वितीयक वृद्धि।
सरल स्थायी ऊतक: मृदुतक (Parenchyma — भोजन संचय, क्लोरोफिल हो तो 'क्लोरेनकाइमा', जलीय पौधों में तैरने हेतु वायु गुहिकाएँ हों तो 'ऐरेनकाइमा'); स्थूलकोण ऊतक (Collenchyma — पौधों को बिना टूटे लचीलापन देता है); दृढ़ोतक (Sclerenchyma — मृत कोशिकाएँ जिनकी भित्ति लिग्निन / Lignin से मोटी होती है, जैसे नारियल का रेशा/छिलका)।
जटिल संवहनी ऊतक (Vascular Tissues):
- जाइलम (Xylem): जड़ों से जल एवं खनिज लवणों का एकदिशीय (Unidirectional — नीचे से ऊपर) परिवहन (वाहिनिकाएँ व वाहिकाएँ मुख्यतः मृत होती हैं)।
- फ्लोएम (Phloem): पत्तियों में बने भोजन (सुक्रोज) का द्विदिशीय (Bidirectional) स्थानांतरण (चालनी नलिकाएँ व सहचर कोशिकाएँ जीवित होती हैं)।

B. जंतु ऊतक (Animal Tissues)

उपकला ऊतक (Epithelial Tissue): शरीर के बाह्य आवरण व आंतरिक अंगों की अस्तर परत (त्वचा, वृक्क नलिकाएँ, कूपिकाएँ)।
संयोजी ऊतक (Connective Tissue):
- रक्त (Blood) एवं लसीका (Lymph): तरल संयोजी ऊतक।
- अस्थि (Bone) एवं उपास्थि (Cartilage): कंकालीय संयोजी ऊतक।
- स्नायु (Ligament): अस्थि को अस्थि से (Bone to Bone) जोड़ता है (अत्यंत लचीला)।
- कंडरा (Tendon): मांसपेशी को अस्थि से (Muscle to Bone) जोड़ता है (अधिक मजबूत व कम लचीला)।
- वसामय ऊतक (Adipose Tissue): त्वचा के नीचे वसा का संचय व ऊष्मारोधन (Insulation)।
पेशीय ऊतक (Muscular Tissue): (i) रेखित / कंकालीय पेशी (ऐच्छिक, बहुकेंद्रकी); (ii) अरेखित / चिकनी पेशी (अनैच्छिक, आहारनाल व रक्त वाहिकाओं में, एककेंद्रकी); (iii) हृदयक पेशी (Cardiac Muscle) (अनैच्छिक, शाखित और जीवनभर बिना थके लयबद्ध संकुचन करने वाली)।
तंत्रिका ऊतक (Nervous Tissue): न्यूरॉन (डेन्ड्राइट, कोशिका काय/Soma, एक्सॉन व सिनेप्स) द्वारा विद्युत-रासायनिक आवेगों का संचरण।

2.3 जैव-अणु (Biomolecules): कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन, लिपिड, एंजाइम एवं विटामिन

सारणी 2.1: प्रमुख जैव-अणुओं की रासायनिक संरचना, आबंध, जैविक भूमिका एवं परीक्षा तथ्य
जैव-अणु वर्ग	एकलक (Monomer) एवं रासायनिक आबंध	प्रमुख उदाहरण एवं UPSC परीक्षा के उच्च-घनत्व तथ्य
1. कार्बोहाइड्रेट (Carbohydrates) — $\text{C}_x(\text{H}_2\text{O})_y$	मोनोसैकेराइड इकाई; ग्लाइकोसिडिक आबंध (Glycosidic Bond)	• मोनोसैकेराइड: ग्लूकोज (रक्त शर्करा / तात्कालिक ऊर्जा), फ्रुक्टोज (फलों व शहद की शर्करा — सबसे मीठी प्राकृतिक शर्करा), गैलेक्टोज, राइबोज ($\text{RNA}$ में) एवं डीऑक्सीराइबोज ($\text{DNA}$ में)। • डाइसैकेराइड: सुक्रोज (गन्ना/चुकंदर शर्करा = ग्लूकोज + फ्रुक्टोज; अनपचायी शर्करा / Non-reducing sugar), माल्टोज (अनाज = ग्लूकोज + ग्लूकोज), लैक्टोज (दूध = ग्लूकोज + गैलेक्टोज)। • पॉलीसैकेराइड: स्टार्च (पादप संचित भोजन), ग्लाइकोजन (जंतुओं के यकृत व पेशियों में संचित भोजन — 'Animal Starch'), सेलूलोज़ ($\beta\text{-1,4}$ आबंध; पृथ्वी पर सर्वाधिक प्रचुर कार्बनिक यौगिक; मानव इसे पचा नहीं सकता क्योंकि मानव आंत में 'सेल्यूलेज' एंजाइम नहीं होता), काइटिन (Chitin) (कवक की कोशिका भित्ति व कीटों/आर्थ्रोपोड्स का बाह्य कंकाल), एवं इनुलिन (Inulin) (फ्रुक्टोज का बहुलक — वृक्क की GFR जांच में प्रयुक्त)।
2. प्रोटीन (Proteins)	$20$ अमीनो अम्ल ($9$ आवश्यक / Essential जो आहार से लेने पड़ते हैं + $11$ अनावश्यक); पेप्टाइड आबंध ($-\text{CO–NH}-$)	शरीर निर्माण, मरम्मत, एंटीबॉडी, हार्मोन (इंसुलिन) व एंजाइम निर्माण। • जीवमंडल (Biosphere) में सर्वाधिक प्रचुर प्रोटीन = RuBisCO (प्रकाश-संश्लेषण का मुख्य एंजाइम)। • जंतु जगत (Animal world) में सर्वाधिक प्रचुर प्रोटीन = कोलेजन (Collagen) (संयोजी ऊतकों का मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन)। • बाल, नाखून, सींग व ऊन में अल्फा-केराटिन ($\alpha\text{-Keratin}$) (सल्फर/डाइसल्फाइड आबंध युक्त); पेशियों में एक्टिन और मायोसिन; रेशम में फाइब्रोइन।
3. लिपिड एवं वसा (Lipids & Fats)	ग्लिसरॉल + वसीय अम्ल (Fatty Acids); एस्टर आबंध (Ester Bond)	प्रति ग्राम सर्वाधिक ऊर्जा ($\sim 9\text{ kcal/g}$, जबकि कार्बोहाइड्रेट व प्रोटीन से $\sim 4\text{ kcal/g}$); कोशिका झिल्ली में फॉस्फोलिपिड द्वि-सतह (Phospholipid bilayer); स्टेरॉइड हार्मोन व पित्त लवणों का आधार कोलेस्ट्रॉल; मस्तिष्क के तंत्रिका आवरण (Myelin sheath) व रेटिना के विकास हेतु ओमेगा-3 असंतृप्त वसीय अम्ल (DHA एवं EPA) आवश्यक।
4. एंजाइम (Enzymes — जैव-उत्प्रेरक)	लगभग सभी एंजाइम गोलाकार तृतीयक प्रोटीन होते हैं (अपवाद: राइबोजाइम / Ribozyme जो उत्प्रेरक $\text{RNA}$ अणु हैं)	अभिक्रिया की सक्रियण ऊर्जा (Activation Energy) को घटाकर जैव-रासायनिक दर को करोड़ों गुना बढ़ाते हैं। प्रोटीन भाग 'एपोंएंजाइम' + गैर-प्रोटीन सह-कारक (Cofactor / Coenzyme — प्रायः विटामिन B-कॉम्प्लेक्स या धातु आयन जैसे कार्बोनिक एनहाइड्रेज में $\text{Zn}^{2+}$) मिलकर पूर्ण सक्रिय 'होलोएंजाइम' (Holoenzyme) बनाते हैं। उच्च ताप ($> 45\text{–}50^\circ\text{C}$) पर प्रोटीन संरचना के विकृतीकरण (Denaturation) से सामान्य एंजाइम निष्क्रिय हो जाते हैं (अपवाद: PCR में प्रयुक्त Thermus aquaticus का ताप-सह Taq Polymerase)।
5. विटामिन (Vitamins — सूक्ष्म-पोषक)	ऊर्जा प्रदान नहीं करते, किंतु उपापचयी सह-एंजाइम के रूप में अनिवार्य	• वसा-घुलनशील (Fat-soluble — A, D, E, K): यकृत व वसा ऊतकों में संचित होते हैं। (विटामिन A/रेटिनॉल $\rightarrow$ रतौंधी व जीरोफ्थैल्मिया; विटामिन D/कैल्सिफेरॉल $\rightarrow$ रिकेट्स व ऑस्टियोमलेशिया; विटामिन E/टोकोफेरॉल $\rightarrow$ जनन क्षमता में कमी व प्रति-ऑक्सीकारक; विटामिन K/फाइलोक्विनोन $\rightarrow$ रक्त का थक्का न जमना)। • जल-घुलनशील (Water-soluble — विटामिन B समूह एवं C): मूत्र के साथ उत्सर्जित हो जाते हैं (अपवाद: विटामिन $\text{B}_{12}$ / सायनोकोबालामिन जिसमें कोबाल्ट $\text{Co}$ धातु होती है और यकृत में संचित होता है)। ($\text{B}_1$/थायमिन $\rightarrow$ बेरी-बेरी; $\text{B}_3$/नियासिन $\rightarrow$ पेलाग्रा; $\text{B}_9$/फोलिक अम्ल व $\text{B}_{12}$ $\rightarrow$ मेगालोब्लास्टिक एनीमिया; विटामिन C/एस्कॉर्बिक अम्ल $\rightarrow$ स्कर्वी व कोलेजन संश्लेषण)।

2.4 आनुवंशिकता (Heredity), मेंडल के नियम, रक्त समूह एवं मानव आनुवंशिक रोग

ग्रेगर जॉन मेंडल (Gregor Johann Mendel) ने उद्यान मटर (Pisum sativum) के 7 विपर्यासी लक्षणों पर संकरण प्रयोग कर वंशागति के तीन नियम दिए: (1) प्रभाविता का नियम (Law of Dominance), (2) पृथक्करण या युग्मकों की शुद्धता का नियम (Law of Segregation — सार्वभौमिक नियम जिसका कोई अपवाद नहीं है), और (3) स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम (Law of Independent Assortment — जो केवल अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित असंलग्न जीनों पर लागू होता है; सहलग्नता / Linkage इसका अपवाद है)।

ABO रक्त समूह की वंशागति (कार्ल लैंडस्टीनर): यह बहु-विकल्पी एलील (Multiple Allelism — $I^A, I^B, i$ तीन एलील) और सह-प्रभाविता (Codominance) दोनों का उत्कृष्ट उदाहरण है। $I^A$ और $I^B$ एलील $i$ पर पूर्ण प्रभावी हैं, किंतु जब $I^A$ और $I^B$ एक साथ आते हैं ($I^A I^B$), तो दोनों अपनी-अपनी शर्करा प्रतिजन (Antigen A और B दोनों) लाल रक्त कणिकाओं (RBC) की सतह पर अभिव्यक्त करते हैं, जिससे AB रक्त समूह (सार्वत्रिक ग्राही / Universal Recipient) बनता है। $ii$ जीनोटाइप से O रक्त समूह (कोई प्रतिजन नहीं; O-नेगेटिव सार्वत्रिक दाता / Universal Donor) बनता है।
मानव में लिंग निर्धारण (XX–XY प्रणाली): मानव की प्रत्येक द्विगुणित कोशिका में $23$ जोड़े ($46$) गुणसूत्र होते हैं—जिनमें $22$ जोड़े ($44$) अलिंग सूत्र (Autosomes) और $1$ जोड़ा लिंग गुणसूत्र (मादा में समयुग्मकी $\text{XX}$ तथा नर में विषमयुग्मकी $\text{XY}$) होता है। अतः मानव में शिशु का लिंग निर्धारण पिता के शुक्राणु ($\text{X}$ या $\text{Y}$) द्वारा होता है। (जबकि पक्षियों में $\text{ZZ–ZW}$ प्रणाली होती है जहाँ मादा $\text{ZW}$ विषमयुग्मकी होती है, और मधुमक्खियों में अगुणित-द्विगुणित / Haplodiploidy प्रणाली होती है)।

चित्र 2.2: अलिंग सूत्री अप्रभावी विकार (सिकल सेल एनीमिया) और X-सहलग्न अप्रभावी विकार (हीमोफीलिया / वर्णांधता) की वंशागति तुलना।

सारणी 2.2: प्रमुख मेंडेलीय (जीन-जनित) एवं गुणसूत्रीय (Chromosomal) विकारों की परीक्षा-उन्मुख सारणी
विकार का नाम	वंशागति / गुणसूत्रीय प्रकार	वैज्ञानिक कारण एवं प्रमुख नैदानिक लक्षण
सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anaemia)	अलिंग सूत्री अप्रभावी (Autosomal Recessive — गुणसूत्र 11)	$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक अम्ल का वैलीन द्वारा प्रतिस्थापन (गुणात्मक दोष); RBC का हँसियाकार होना, केशिकाओं में रुकावट (Vaso-occlusive crisis) व रक्ताल्पता।
थैलेसीमिया (Thalassemia)	अलिंग सूत्री अप्रभावी ($\alpha$-थैलेसीमिया: गुणसूत्र 16; $\beta$-थैलेसीमिया: गुणसूत्र 11)	हीमोग्लोबिन की $\alpha$ या $\beta$ ग्लोबिन श्रृंखलाओं का कम संश्लेषण (मात्रात्मक दोष, जबकि सिकल सेल गुणात्मक दोष है); बार-बार रक्त आधान (Blood transfusion) की आवश्यकता।
फेनिलकेटोनूरिया (Phenylketonuria — PKU)	अलिंग सूत्री अप्रभावी (गुणसूत्र 12)	यकृत के 'फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेस' एंजाइम की कमी से फेनिलएलनिन अमीनो अम्ल टायरोसिन में नहीं बदल पाता और मस्तिष्क में जमा होकर मानसिक मंदता उत्पन्न करता है (अतः PKU रोगियों को एस्पार्टेम वर्जित है)।
हीमोफीलिया (Haemophilia) एवं वर्णांधता (Colour Blindness)	X-सहलग्न अप्रभावी (X-Linked Recessive)	• हीमोफीलिया ('रॉयल डिजीज'): रक्त स्कंदन कारक VIII (हीमोफीलिया-A) या कारक IX (हीमोफीलिया-B) का अभाव → मामूली चोट से अविरल रक्तस्राव। • वर्णांधता: रेटिना की शंकु (Cone) कोशिकाओं में दोष से लाल व हरे रंग में भेद न कर पाना।
डाउन सिंड्रोम (Down's Syndrome)	अलिंग सूत्री असुगुणितता — 21वें गुणसूत्र की त्रिसूत्रता (Trisomy 21; कुल $47$ गुणसूत्र)	अर्धसूत्री विभाजन में अवियोजन (Non-disjunction) के कारण; गोल चेहरा, हथेली पर विशिष्ट क्रीज, जन्मजात हृदय दोष एवं बौद्धिक विकास में देरी।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter's Syndrome)	लिंग गुणसूत्र त्रिसूत्रता — $44 + \text{XXY} = 47$ गुणसूत्र	पुरुषों में एक अतिरिक्त $\text{X}$ गुणसूत्र; समग्र रूप से पुरुष किंतु स्त्री-सदृश लक्षण (गायनेकोमैस्टिया / स्तन विकास) और बंध्यता (Sterility)।
टर्नर सिंड्रोम (Turner's Syndrome)	लिंग गुणसूत्र एकसूत्रता (Monosomy) — $44 + \text{XO} = 45$ गुणसूत्र	स्त्रियों में एक $\text{X}$ गुणसूत्र का अभाव; अल्पविकसित अंडाशय (Rudimentary ovaries), छोटा कद और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव।

खंड 03

भारत-केंद्रित परिप्रेक्ष्य: भारतीय कोशिकीय अनुसंधान संस्थान एवं राष्ट्रीय आनुवंशिक रोग मिशन

1. राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन (लक्ष्य: 2047) एवं CSIR-CCMB नवाचार

भारत के जनजातीय क्षेत्रों (17 उच्च-प्रसार राज्यों के 278 जिलों) में सिकल सेल एनीमिया एक गंभीर आनुवंशिक स्वास्थ्य चुनौती है। वर्ष 2023 में शुरू किए गए राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन का लक्ष्य वर्ष 2047 तक भारत से एक जन-स्वास्थ्य समस्या के रूप में इस आनुवंशिक रोग का उन्मूलन करना और 0–40 वर्ष आयु वर्ग के 7 करोड़ लोगों की स्क्रीनिंग करना तथा जेनेटिक काउंसलिंग कार्ड वितरित करना है।

CSIR-CCMB (हैदराबाद) की स्वदेशी उपलब्धि (PIB दिसंबर 2025–2026): कोशिकीय एवं आणविक जीवविज्ञान केंद्र (CSIR-CCMB) ने सूखे रक्त की मात्र एक बूँद (Dried Blood Spot) से सिकल सेल रोग की पहचान करने वाला ₹100 से कम लागत का त्वरित आणविक परीक्षण किट विकसित किया है और इसके माध्यम से 20 लाख से अधिक जनजातीय नागरिकों की स्क्रीनिंग पूरी की है।
CSIR-IGIB (नई दिल्ली) का 'अंहकार/BIRSA-101' (FnCas9) जीन थेरेपी अनुसंधान: सिकल सेल एनीमिया के स्थायी उपचार हेतु स्वदेशी CRISPR-आधारित जीन संपादन का विकास (जिसका विस्तृत अध्ययन अध्याय 12 में किया जाएगा)।

2. प्रमुख भारतीय कोशिकीय एवं जैव-आणविक संस्थान

CSIR-CCMB (हैदराबाद): भारत में डीएनए फिंगरप्रिंटिंग (डॉ. लालजी सिंह), जनसंख्या आनुवंशिकी (डॉ. के. थंगराज — राष्ट्रीय विज्ञान पुरस्कार 'विज्ञान श्री 2025' से सम्मानित), लुप्तप्राय वन्यजीव क्लोनिंग (LaCONES) और कोशिका जीव विज्ञान का शीर्ष संस्थान।
BRIC-inStem (बेंगलुरु) एवं NCBS (बेंगलुरु): जैव-प्रौद्योगिकी अनुसंधान और नवाचार परिषद (DBT-BRIC) के अधीन स्टेम कोशिका जीव विज्ञान, ऊतक पुनर्जनन और रासायनिक जीव विज्ञान के उत्कृष्ट केंद्र।
BRIC-NCCS (राष्ट्रीय कोशिका विज्ञान केंद्र, पुणे): राष्ट्रीय कोशिका रिपॉजिटरी, कैंसर कोशिका जीव विज्ञान और माइक्रोबायोम अनुसंधान।
ICMR-NIIH (राष्ट्रीय प्रतिरक्षा-रुधिरविज्ञान संस्थान, मुंबई): हीमोग्लोबिनोपैथी (सिकल सेल व थैलेसीमिया) और हीमोफीलिया के पॉइंट-ऑफ-केयर निदान का शीर्ष केंद्र।
राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति (National Policy for Rare Diseases — NPRD, 2021 संशोधित): दुर्लभ आनुवंशिक विकारों (श्रेणी 1, 2 और 3 — जैसे लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर / गौचर रोग, स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी) के उपचार हेतु उत्कृष्टता केंद्रों (CoEs) में प्रति रोगी ₹50 लाख तक की वित्तीय सहायता।

खंड 04

समसामयिक घटनाक्रम (2025–2026) और UPSC CSE 2027 हेतु प्रासंगिकता

अगस्त 2026 • PIB (PRID: 2297509) स्टेम सेल एवं पुनर्योजी चिकित्सा पर नए साक्ष्य-आधारित दिशानिर्देश: स्वास्थ्य मंत्रालय (MoHFW), DBT और ICMR द्वारा रुधिर-संबंधी व आनुवंशिक विकारों में कोशिकीय/स्टेम सेल थेरेपी की सुरक्षा व प्रभावकारिता हेतु 'Evidence-based guidelines (2025–2026)' जारी।

दिसंबर 2025 – 2026 • PIB (PRID: 2204762) CSIR-CCMB का सिकल सेल किट एवं राष्ट्रीय विज्ञान पुरस्कार: मात्र एक बूँद सूखे रक्त से `< ₹100` में सिकल सेल एनीमिया जांच किट का 2026 में लॉन्च; 20 लाख+ आदिवासियों की जांच; डॉ. के. थंगराज को जैविक विज्ञान में 'विज्ञान श्री 2025'।

2025–2026 • PIB (PRID: 2204756) Axiom-4 अंतरिक्ष जीव विज्ञान प्रयोग (DBT-ISRO): सूक्ष्म-गुरुत्व (Microgravity) में मानव पेशी कोशिका पुनर्जनन पर प्रयोग से पुष्टि हुई कि अंतरिक्ष में माइटोकॉन्ड्रियल कार्यक्षमता घटने से पेशी कोशिका विभेदन धीमा पड़ता है; यूरिया पर सायनोबैक्टीरिया वृद्धि सफल।

2025–2038 • PIB (PRID: 2204756) बायोमेडिकल रिसर्च करियर प्रोग्राम (BRCP) चरण-III: केंद्रीय मंत्रिमंडल द्वारा ₹1,500 करोड़ (DBT ₹1,000 करोड़ + वेलकम ट्रस्ट ₹500 करोड़) की लागत से कोशिकीय व बायोमेडिकल अनुसंधान फेलोशिप चरण-III को मंजूरी।

4.1 Axiom-4 अंतरिक्ष जीव विज्ञान प्रयोग और माइटोकॉन्ड्रिया की भूमिका (PIB 2025–2026)

जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) द्वारा अंतरिक्ष मिशन Axiom-4 पर भेजे गए जैविक प्रयोगों ने UPSC CSE 2027 के लिए अंतरिक्ष और कोशिका जीव विज्ञान के संगम का एक नया आयाम खोला है:

सूक्ष्म-गुरुत्व में पेशी क्षय और माइटोकॉन्ड्रिया: अंतरिक्ष यात्रियों में लंबे समय तक भारहीनता (Microgravity) में रहने पर सारकोपेनिया (मांसपेशियों का क्षय) देखा जाता है। भारतीय शोधकर्ताओं के प्रयोग से यह स्पष्ट हुआ कि सूक्ष्म-गुरुत्व में माइटोकॉन्ड्रिया की ऊर्जा उत्पादन क्षमता (Mitochondrial function) बाधित हो जाती है, जिससे कंकाल पेशी की स्टेम कोशिकाओं (Myoblasts) का विभेदन और पुनर्जनन धीमा पड़ जाता है। यह खोज पृथ्वी पर वृद्धावस्था जनित पेशी क्षय के उपचार में भी उपयोगी है।
जैव-पुनर्योजी जीवन रक्षक प्रणाली (Bioregenerative Life Support): Axiom-4 पर सूक्ष्म-शैवाल (Microalgae — प्रकाश-संश्लेषी यूकैरियोट) और सायनोबैक्टीरिया (प्रोकैरियोट) द्वारा अंतरिक्ष यात्रियों के उपापचयी अपशिष्ट यूरिया (Urea) का नाइट्रोजन स्रोत के रूप में उपयोग कर ऑक्सीजन व जैव-भार (Biomass) उत्पन्न करने का प्रथम प्रमाण (Proof of concept) सफलतापूर्वक सिद्ध किया गया, जो आगामी गगनयान और भारतीय अंतरिक्ष स्टेशन (BAS) मिशनों के लिए निर्णायक है।

खंड 05

प्रारंभिक परीक्षा दृष्टिकोण (Prelims Perspective): कथन ट्रैप, युग्म मिलान एवं सूक्ष्म विभेद

1. UPSC Prelims के प्रमुख कथन-ट्रैप (Statement Traps)

ट्रैप 1 (जीवद्रव्य झिल्ली / Plasma Membrane — UPSC 2020): "पादप कोशिकाओं में कोशिका भित्ति होती है इसलिए उनमें जीवद्रव्य झिल्ली नहीं होती" — यह कथन 100% गलत है। पादप और जंतु दोनों कोशिकाओं में जीवद्रव्य झिल्ली होती है।
ट्रैप 2 (केंद्रक के बाहर DNA): यूकैरियोटिक कोशिका में DNA केवल केंद्रक में ही नहीं होता, बल्कि माइटोकॉन्ड्रिया (पादप व जंतु दोनों में) और हरितलवक / क्लोरोप्लास्ट (पादपों में) में भी स्वयं का वृत्ताकार DNA और $70\text{S}$ राइबोसोम पाया जाता है।
ट्रैप 3 (स्तनधारी RBC में केंद्रक व माइटोकॉन्ड्रिया): परिपक्व मानव लाल रक्त कणिका (Mature Mammalian RBC / Erythrocyte) में हीमोग्लोबिन के लिए अधिक स्थान बनाने हेतु न तो केंद्रक होता है और न ही माइटोकॉन्ड्रिया या ER। इसलिए यदि केवल RBC का नमूना हो, तो उससे मानक केंद्रकीय या माइटोकॉन्ड्रियल DNA फिंगरप्रिंटिंग नहीं हो सकती (रक्त में DNA फिंगरप्रिंटिंग श्वेत रक्त कणिकाओं / WBCs से की जाती है!)।
ट्रैप 4 (राइबोजाइम अपवाद): "सभी एंजाइम प्रोटीन होते हैं" — कठोर वैज्ञानिक अर्थ में यह कथन गलत है, क्योंकि राइबोजाइम (Ribozymes) उत्प्रेरक क्षमता वाले $\text{RNA}$ अणु हैं।
ट्रैप 5 (माइटोकॉन्ड्रियल रोग की वंशागति — UPSC 2021): माइटोकॉन्ड्रियल रोग केवल माता से संतान (पुत्र और पुत्री दोनों) में जाते हैं; रोगग्रस्त पिता से यह रोग उसकी संतानों में कभी नहीं जाता।

2. त्वरित परीक्षा विभेद (Key Distinctions)

सेलूलोज़ बनाम काइटिन बनाम पेप्टिडोग्लाइकन: पादप कोशिका भित्ति = सेलूलोज़; कवक (Fungi) कोशिका भित्ति व कीट बाह्य कंकाल = काइटिन; जीवाणु कोशिका भित्ति = पेप्टिडोग्लाइकन।
स्नायु (Ligament) बनाम कंडरा (Tendon): स्नायु = हड्डी से हड्डी (BLB); कंडरा = मांसपेशी से हड्डी (MTB)।
जाइलम बनाम फ्लोएम: जाइलम = जड़ों से जल व खनिज (एकदिशीय); फ्लोएम = पत्तियों से सुक्रोज/भोजन (द्विदिशीय)।
सिकल सेल बनाम थैलेसीमिया: सिकल सेल = ग्लोबिन श्रृंखला में अमीनो अम्ल परिवर्तन (गुणात्मक दोष); थैलेसीमिया = ग्लोबिन श्रृंखला का कम बनना (मात्रात्मक दोष)। दोनों अलिंग सूत्री अप्रभावी रोग हैं।
हीमोफीलिया बनाम सिकल सेल: हीमोफीलिया X-सहलग्न अप्रभावी है (पुरुषों में अधिक), जबकि सिकल सेल अलिंग सूत्री अप्रभावी है (स्त्री-पुरुष दोनों में समान प्रायिकता)।

खंड 06

मुख्य परीक्षा दृष्टिकोण (Mains GS-III Perspective): आनुवंशिक रोग उन्मूलन, स्टेम सेल थेरेपी एवं नैतिक आयाम

6.1 भारत में आनुवंशिक एवं रुधिर विकारों (Sickle Cell & Thalassemia) का उन्मूलन: वैज्ञानिक रणनीति

भारत में प्रतिवर्ष लगभग 30,000–40,000 शिशु सिकल सेल रोग के साथ और 10,000–15,000 शिशु मेजर थैलेसीमिया के साथ जन्म लेते हैं। चूँकि ये दोनों अलिंग सूत्री अप्रभावी (Autosomal Recessive) विकार हैं, इसलिए रोग तभी प्रकट होता है जब माता और पिता दोनों वाहक (Carriers — $\text{Hb}^A\text{Hb}^S$) हों (जिनकी संतान में रोग होने की $25\%$ प्रायिकता होती है)। अतः मुख्य परीक्षा उत्तर लेखन में इसकी त्रि-स्तरीय वैज्ञानिक रणनीति लिखनी चाहिए:

प्राथमिक रोकथाम (Mass Screening & Genetic Counseling): CSIR-CCMB के `< ₹100` सूखे रक्त बूँद आणविक परीक्षण और पॉइंट-ऑफ-केयर किटों द्वारा विवाह-पूर्व व गर्भधारण-पूर्व वाहक पहचान तथा रंग-कोडित सिकल सेल आनुवंशिक परामर्श कार्डों का मिलान।
द्वितीयक प्रबंधन (Early Management): नवजात स्क्रीनिंग, हाइड्रॉक्सीयूरिया (Hydroxyurea) दवा द्वारा भ्रूणीय हीमोग्लोबिन ($\text{HbF}$) का स्तर बढ़ाना, न्यूमोकोकल टीकाकरण और फोर्टिफाइड आहार में आयरन-ओवरलोड से बचाव।
तृतीयक एवं उपचारात्मक समाधान (Curative Cellular & Gene Therapy): HLA-मैच्ड अस्थि मज्जा / हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (HSCT) और CSIR-IGIB द्वारा विकसित स्वदेशी CRISPR-FnCas9 (BIRSA-101) जीन संपादन चिकित्सा।

6.2 माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिस्थापन चिकित्सा (MRT / Three-Parent Baby) के वैज्ञानिक लाभ एवं जैव-नैतिक प्रश्न

प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर और मैटर्नल स्पिंडल ट्रांसफर उन माताओं के लिए वरदान हैं जिनके $\text{mtDNA}$ में घातक उत्परिवर्तन है। इसमें शिशु के व्यक्तित्व, रूप-रंग और शारीरिक गुणों को निर्धारित करने वाला $99.8\%$ केंद्रकीय DNA ($\sim 20,000$ जीन) जैविक माता-पिता से ही आता है, और केवल ऊर्जा उत्पादन से जुड़े $37$ माइटोकॉन्ड्रियल जीन ($< 0.2\%$ DNA) स्वस्थ दाता महिला से लिए जाते हैं। तथापि, इसके नैतिक व वैज्ञानिक सरोकारों में—(i) भ्रूण में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया के सूक्ष्म अंश का चला जाना (Mitochondrial Carryover / Reversion), (ii) यह एक प्रकार का वंशानुगत (Germline) परिवर्तन है जो बालिका संतान के माध्यम से अगली पीढ़ी में जाएगा, और (iii) केंद्रकीय तथा दाता माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के बीच अनुकूलता (Mito-nuclear compatibility)—शामिल हैं।

खंड 07

सत्यापित UPSC प्रारंभिक परीक्षा पूर्व प्रश्न (Verified Prelims PYQs: 2017–2021)

नीचे कोशिका संरचना (पादप बनाम जंतु कोशिका), माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिक रोग, प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर और कायिक कोशिका केंद्रक स्थानांतरण (SCNT) पर पूछे गए 4 प्रामाणिक UPSC CSE Prelims प्रश्न दिए गए हैं। किसी भी विकल्प पर क्लिक करके आधिकारिक उत्तर और विकल्प-वार व्याख्या देखें:

UPSC CSE Prelims 2021 (GS-I • Q76) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 1. आनुवंशिक रोगों (Hereditary diseases) के संदर्भ में, निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. अंड के इन-विट्रो निषेचन (In vitro fertilization) से पहले या बाद में माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिस्थापन चिकित्सा (Mitochondrial replacement therapy) द्वारा माता-पिता से संतान में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के संचरण को रोका जा सकता है। 2. संतान में माइटोकॉन्ड्रियल रोग पूर्ण रूप से माता से वंशागत होते हैं, पिता से नहीं। उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?

सही उत्तर: (c) 1 और 2 दोनों
विस्तृत व्याख्या:
• कथन 1 सही है: माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिस्थापन चिकित्सा (MRT) दो मुख्य विधियों से की जा सकती है—(i) निषेचन से पहले 'मैटर्नल स्पिंडल ट्रांसफर' (MST), जिसमें माता के अंडाणु के केंद्रक स्पिंडल को दाता के केंद्रक-रहित अंडाणु में स्थानांतरित कर फिर निषेचित किया जाता है; और (ii) निषेचन के बाद 'प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर' (PNT), जिसमें निषेचित युग्मनज के प्रोन्यूक्लिआई को दाता युग्मनज में स्थानांतरित किया जाता है।
• कथन 2 सही है: युग्मनज (Zygote) को कोशिकाद्रव्य और माइटोकॉन्ड्रिया केवल माता के अंडाणु से प्राप्त होते हैं; शुक्राणु के माइटोकॉन्ड्रिया निषेचन के समय नष्ट हो जाते हैं। अतः माइटोकॉन्ड्रियल DNA ($\text{mtDNA}$) जनित रोग केवल माता से ही संतान में जाते हैं।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (c) 1 और 2 दोनों।

UPSC CSE Prelims 2020 (GS-I • Q62) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 2. पादप और जंतु कोशिकाओं के बीच सामान्य अंतर के संबंध में निम्नलिखित में से कौन-से कथन सही हैं? 1. पादप कोशिकाओं में सेलूलोज़ कोशिका भित्तियाँ होती हैं जबकि जंतु कोशिकाओं में नहीं होतीं। 2. पादप कोशिकाओं में जीवद्रव्य झिल्ली (Plasma membrane) नहीं होती जबकि इसके विपरीत जंतु कोशिकाओं में यह होती है। 3. परिपक्व पादप कोशिका में एक बड़ी रिक्तिका (Vacuole) होती है जबकि जंतु कोशिका में अनेक छोटी रिक्तिकाएँ होती हैं। नीचे दिए गए कूट का प्रयोग कर सही उत्तर चुनिए:

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 3
विस्तृत व्याख्या:
• कथन 1 सही है: पादप कोशिकाओं में सबसे बाहर सेलूलोज़ से बनी दृढ़ कोशिका भित्ति (Cell wall) होती है, जो जंतु कोशिकाओं में अनुपस्थित होती है।
• कथन 2 गलत है: पादप और जंतु दोनों कोशिकाओं में चयनात्मक पारगम्य फॉस्फोलिपिड द्वि-सतह वाली जीवद्रव्य झिल्ली (Plasma membrane) पाई जाती है। पादप कोशिका में यह कोशिका भित्ति के ठीक भीतर स्थित होती है।
• कथन 3 सही है: परिपक्व पादप कोशिका में एक विशाल केंद्रीय रिक्तिका (जो कोशिका के 50–90% आयतन को घेरती है) होती है, जबकि जंतु कोशिकाओं में छोटी व अस्थायी रिक्तिकाएँ होती हैं।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 3।

UPSC CSE Prelims 2020 (GS-I • Q37) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 3. मानव प्रजनन प्रौद्योगिकी में हाल की प्रगति के संदर्भ में, "प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर" (Pronuclear Transfer) का उपयोग किसके लिए किया जाता है?

सही उत्तर: (d) संतान में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की रोकथाम
विस्तृत व्याख्या: प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर (Pronuclear Transfer) माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी (MRT / Three-Parent IVF) की एक प्रमुख तकनीक है। इसमें माता के अंडाणु और पिता के शुक्राणु के निषेचन के बाद बनने वाले युग्मनज से दोनों केंद्रक (प्रोन्यूक्लिआई — संलयन से ठीक पूर्व की अवस्था) निकालकर एक ऐसी दाता महिला के केंद्रक-रहित युग्मनज में प्रत्यारोपित किए जाते हैं जिसके माइटोकॉन्ड्रिया स्वस्थ हों। इससे संतान में माता के दोषपूर्ण $\text{mtDNA}$ से होने वाले माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की रोकथाम होती है।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (d) संतान में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की रोकथाम।

UPSC CSE Prelims 2017 (GS-I • Q78) आधिकारिक UPSC उत्तर कुंजी से सत्यापित • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न 4. 'कायिक कोशिका केंद्रक स्थानांतरण प्रौद्योगिकी' (Somatic Cell Nuclear Transfer Technology — SCNT) का अनुप्रयोग क्या है?

सही उत्तर: (c) जंतुओं की प्रजनन क्लोनिंग (Reproductive cloning of animals)
विस्तृत व्याख्या: SCNT तकनीक में किसी जंतु की कायिक कोशिका (Somatic/Body cell, जैसे त्वचा या स्तन ग्रंथि कोशिका) से द्विगुणित केंद्रक ($2n$) निकालकर उसे एक केंद्रक-रहित अंडाणु (Enucleated oocyte) में स्थापित किया जाता है और सरोगेट माता के गर्भाशय में विकसित कर आनुवंशिक रूप से समरूप जंतु (क्लोन) प्राप्त किया जाता है। 1996 में इयान विलमट द्वारा क्लोन की गई पहली स्तनधारी 'डॉली' भेड़ और भारत में NDRI करनाल एवं CIRB हिसार द्वारा क्लोन की गई भैंसें SCNT के ही उदाहरण हैं।

उत्तर एवं व्याख्या देखें (बिना जावास्क्रिप्ट)

सही उत्तर: (c) जंतुओं की प्रजनन क्लोनिंग।

खंड 08

सत्यापित UPSC मुख्य परीक्षा पूर्व प्रश्न (Mains GS-III PYQ) एवं आदर्श उत्तर

UPSC CSE Mains 2017 • GS प्रश्नपत्र-III (10 अंक • 150 शब्द) सत्यापित UPSC मुख्य परीक्षा प्रश्न • विश्वसनीय हिंदी अनुवाद

प्रश्न: "ल्यूकेमिया, थैलेसीमिया, क्षतिग्रस्त कॉर्निया और गंभीर जलन सहित विविध प्रकार की चिकित्सीय स्थितियों के उपचार के लिए भारत में स्टेम सेल थेरेपी लोकप्रिय हो रही है। संक्षेप में वर्णन कीजिए कि स्टेम सेल थेरेपी क्या है और अन्य उपचारों की तुलना में इसके क्या लाभ हैं?"
("Stem cell therapy is gaining popularity in India to treat a wide variety of medical conditions including Leukaemia, Thalassemia, damaged cornea and severe burns. Describe briefly what stem cell therapy is and what advantages it has over other treatments?")

आदर्श उत्तर संरचना (150–180 शब्द — कोशिका विभेदन, थैलेसीमिया/ल्यूकेमिया अनुप्रयोग एवं 2025–2026 दिशानिर्देशों सहित):

भूमिका (स्टेम सेल थेरेपी क्या है?): स्टेम कोशिकाएँ (Stem Cells) शरीर की वे अविभेदित (Undifferentiated) मूल कोशिकाएँ हैं जिनमें दो अद्वितीय गुण होते हैं—(i) समसूत्री विभाजन द्वारा दीर्घकाल तक स्व-नवीकरण (Self-renewal) की क्षमता, और (ii) विशिष्ट संकेतों पर रक्त, तंत्रिका, अस्थि, कॉर्निया या त्वचा जैसी विशेषीकृत कोशिकाओं में विभेदित (Differentiate) होने की क्षमता। क्षतिग्रस्त ऊतकों या दोषपूर्ण आनुवंशिक कोशिकाओं को स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं (जैसे हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल या प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल — iPSCs) द्वारा प्रतिस्थापित कर रोग का उपचार करना 'स्टेम सेल थेरेपी' (पुनर्योजी चिकित्सा) कहलाता है।

अन्य पारंपरिक उपचारों की तुलना में इसके वैज्ञानिक लाभ:

लक्षण प्रबंधन के स्थान पर मूल आनुवंशिक/कोशिकीय निवारण: थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया जैसे आनुवंशिक रुधिर रोगों में पारंपरिक उपचार में जीवनभर बार-बार रक्त आधान (Blood transfusion) और आयरन केलेशन करना पड़ता है, जबकि अस्थि मज्जा/नाभि रज्जु रक्त (Umbilical Cord Blood) से प्राप्त हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (HSCT) स्वस्थ RBC बनाने वाली प्रणाली को स्थायी रूप से पुनर्स्थापित कर सकता है।
अंग दाता की कमी और प्रतिरक्षा अस्वीकृति (Immune Rejection) से बचाव: रोगी की स्वयं की कोशिकाओं (Autologous stem cells—जैसे आँख की लिम्बल स्टेम कोशिकाओं से क्षतिग्रस्त कॉर्निया की मरम्मत या त्वचा ग्राफ्ट से गंभीर जलन का उपचार) का उपयोग करने पर प्रतिरक्षा अस्वीकृति और जीवनभर इम्यूनोसप्रेसेंट दवाओं की आवश्यकता नहीं रहती।
ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर) में पुनर्स्थापन: उच्च-खुराक कीमोथेरेपी/विकिरण द्वारा कैंसरग्रस्त रक्त कोशिकाओं को नष्ट करने के बाद स्वस्थ रक्त-निर्माण तंत्र को पुनः सक्रिय करता है।

निष्कर्ष: स्वास्थ्य मंत्रालय, DBT और ICMR द्वारा जारी 2025–2026 के साक्ष्य-आधारित स्टेम सेल दिशानिर्देश (PIB अगस्त 2026) अनियंत्रित क्लिनिकल दावों पर अंकुश लगाते हुए भारत में सुरक्षित व किफायती पुनर्योजी चिकित्सा को संस्थागत आधार प्रदान कर रहे हैं।

खंड 09

अध्ययनसार™ मूल अभ्यास प्रश्न बैंक (15 नए Prelims MCQs + 4 Mains अभ्यास प्रश्न)

UPSC CSE 2027 के नवीनतम पैटर्न पर आधारित 15 मौलिक प्रारंभिक परीक्षा प्रश्न नीचे दिए गए हैं:

अभ्यास प्रश्न 01 • कितने कथन सही हैं (How many statements) विषय: अर्ध-स्वायत्त कोशिकांग (माइटोकॉन्ड्रिया एवं हरितलवक)

यूकैरियोटिक कोशिकाओं में पाए जाने वाले कोशिकांगों के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. माइटोकॉन्ड्रिया और हरितलवक (Chloroplast) दोनों दोहरी झिल्ली से घिरे कोशिकांग हैं जिनमें स्वयं का वृत्ताकार (Circular) द्विरज्जुकी DNA पाया जाता है। 2. यूकैरियोटिक कोशिका के कोशिकाद्रव्य में $80\text{S}$ राइबोसोम होते हैं, किंतु उसके माइटोकॉन्ड्रिया और हरितलवक के भीतर प्रोकैरियोट्स के समान $70\text{S}$ राइबोसोम पाए जाते हैं। 3. परिपक्व मानव लाल रक्त कणिकाओं (Mature Human RBCs) में ऑक्सीजन परिवहन के लिए ऊर्जा प्रदान करने हेतु प्रचुर संख्या में माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं। उपर्युक्त में से कितने कथन सही हैं?

सही उत्तर: (b) केवल दो (कथन 1 और 2 सही हैं)
व्याख्या: कथन 1 और 2 सही हैं और ये 'एंडोसिम्बायोटिक सिद्धांत' (Endosymbiotic Theory) का प्रमाण देते हैं। कथन 3 गलत है: परिपक्व मानव लाल रक्त कणिकाओं (RBCs) में केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया दोनों अनुपस्थित होते हैं! इससे दो लाभ होते हैं—हीमोग्लोबिन अणुओं के लिए अधिक स्थान मिलता है और RBC स्वयं उस ऑक्सीजन की खपत नहीं करती जिसका वह परिवहन कर रही है (वह अवायवीय ग्लाइकोलाइसिस से ऊर्जा प्राप्त करती है)।

उत्तर देखें

सही उत्तर: (b) केवल दो

अभ्यास प्रश्न 02 • कथन-I एवं कथन-II प्रारूप विषय: सिकल सेल एनीमिया एवं मलेरिया प्रतिरोध

निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: कथन-I: भारत और अफ्रीका के मलेरिया-स्थानिक (Malaria-endemic) जनजातीय क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया के वाहक जीन ($\text{Hb}^A\text{Hb}^S$) की आवृत्ति ऐतिहासिक रूप से उच्च बनी रही है। कथन-II: सिकल सेल विशेषक (Sickle cell trait — $\text{Hb}^A\text{Hb}^S$ विषमयुग्मजी अवस्था) वाले व्यक्तियों को घातक Plasmodium falciparum मलेरिया परजीवी के विरुद्ध चयनात्मक जीवन-रक्षा लाभ (Heterozygote Advantage) प्राप्त होता है। उपर्युक्त कथनों के संदर्भ में निम्नलिखित में से कौन-सा एक सही है?

सही उत्तर: (a) कथन-I और कथन-II दोनों सही हैं तथा कथन-II, कथन-I की सही व्याख्या करता है
व्याख्या: यह आनुवंशिकी में 'संतुलित बहुरूपता' (Balanced Polymorphism / Heterozygote Advantage) का क्लासिक उदाहरण है। $\text{Hb}^A\text{Hb}^S$ वाहक व्यक्तियों में जब मलेरिया परजीवी RBC को संक्रमित करता है, तो कम ऑक्सीजन तनाव के कारण संक्रमित कोशिकाएँ समय से पहले हँसियाकार होकर प्लीहा (Spleen) द्वारा नष्ट कर दी जाती हैं, जिससे मलेरिया परजीवी गुणन नहीं कर पाता।

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सही उत्तर: (a)

अभ्यास प्रश्न 03 • कोशिका भित्ति की रासायनिक संरचना विषय: पादप, कवक, जीवाणु एवं माइकोप्लाज्मा

विभिन्न जीवों में कोशिका भित्ति (Cell Wall) की उपस्थिति और उसके मुख्य रासायनिक घटक के संदर्भ में निम्नलिखित युग्मों पर विचार कीजिए: 1. पादप (Plants) — सेलूलोज़ (Cellulose) 2. कवक (Fungi) — काइटिन (Chitin) 3. वास्तविक जीवाणु (Eubacteria) — पेप्टिडोग्लाइकन (Peptidoglycan) 4. माइकोप्लाज्मा (Mycoplasma) — कोशिका भित्ति पूर्णतः अनुपस्थित उपर्युक्त में से कितने युग्म सही सुमेलित हैं?

सही उत्तर: (d) सभी चार युग्म
व्याख्या: चारों युग्म पूर्णतः सही सुमेलित हैं। कवक की कोशिका भित्ति नाइट्रोजन-युक्त पॉलीसैकेराइड 'काइटिन' (N-acetylglucosamine का बहुलक) से बनी होती है, न कि सेलूलोज़ से। माइकोप्लाज्मा में कोशिका भित्ति नहीं होती, इसलिए वह बहुरूपी (Pleomorphic) होता है।

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सही उत्तर: (d) सभी चार युग्म

अभ्यास प्रश्न 04 • कोशिका विभाजन विषय: समसूत्री (Mitosis) बनाम अर्धसूत्री (Meiosis) विभाजन

कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. समसूत्री विभाजन (Mitosis) में गुणसूत्रों की संख्या संतति कोशिकाओं में आधी रह जाती है। 2. अर्धसूत्री विभाजन-I (Meiosis-I) की प्रोफेज-I अवस्था में समजात गुणसूत्रों के गैर-सिस्टर क्रोमैटिड्स के बीच 'जीन विनिमय' (Crossing over) होता है, जो संतानों में नए आनुवंशिक पुनर्योजन उत्पन्न करता है। 3. पादपों में घाव भरने और कायिक प्रवर्धन (Vegetative propagation) की प्रक्रिया समसूत्री विभाजन पर आधारित होती है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) केवल 2 और 3
व्याख्या: कथन 1 गलत है क्योंकि समसूत्री विभाजन (Mitosis) सम-विभाजन है जिसमें गुणसूत्र संख्या समान ($2n \rightarrow 2n$) रहती है; गुणसूत्र संख्या आधी ($2n \rightarrow n$) अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis) में होती है। कथन 2 और 3 पूर्णतः सही हैं।

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सही उत्तर: (c) केवल 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 05 • पादप एवं जंतु ऊतक विषय: जाइलम-फ्लोएम एवं स्नायु-कंडरा

पादप और जंतु ऊतकों के कार्य के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. पादपों में 'जाइलम' (Xylem) पत्तियों में संश्लेषित शर्करा को जड़ों और फलों तक द्विदिशीय रूप से पहुँचाता है। 2. जंतुओं में 'स्नायु' (Ligament) एक अस्थि को दूसरी अस्थि से जोड़ने वाला लचीला संयोजी ऊतक है, जबकि 'कंडरा' (Tendon) कंकाल पेशी को अस्थि से जोड़ता है। 3. नारियल का रेशेदार छिलका (Husk of coconut) लिग्निन-युक्त मृत 'दृढ़ोतक' (Sclerenchyma) कोशिकाओं से बना होता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 2 और 3
व्याख्या: कथन 1 गलत है क्योंकि शर्करा/भोजन का द्विदिशीय स्थानांतरण फ्लोएम (Phloem) द्वारा होता है, जबकि जाइलम जड़ों से जल व खनिजों का एकदिशीय परिवहन करता है। कथन 2 और 3 NCERT कक्षा IX विज्ञान के अनुसार पूर्णतः सत्य हैं।

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सही उत्तर: (b) केवल 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 06 • जैव-अणु (प्रोटीन एवं पॉलीसैकेराइड) विषय: RuBisCO, कोलेजन, सेलूलोज़ एवं इनुलिन

जैव-अणुओं (Biomolecules) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. संपूर्ण जीवमंडल (Biosphere) में सर्वाधिक प्रचुर प्रोटीन 'RuBisCO' है, जबकि जंतु जगत में सर्वाधिक प्रचुर प्रोटीन 'कोलेजन' (Collagen) है। 2. 'इनुलिन' (Inulin) ग्लूकोज इकाइयों से निर्मित एक शाखित पॉलीसैकेराइड है जिसे मानव शरीर ऊर्जा के लिए पचाता है। 3. मानव आहरनाल में $\beta\text{-1,4}$ ग्लाइकोसिडिक आबंध को तोड़ने वाले 'सेल्यूलेज' एंजाइम का अभाव होने के कारण मानव सेलूलोज़ का पाचन नहीं कर सकता, फिर भी यह आहार रेशे (Roughage) के रूप में उपयोगी है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (a) केवल 1 और 3
व्याख्या: कथन 1 और 3 सही हैं (NCERT कक्षा XI जीव विज्ञान, अध्याय 'जैव-अणु')। कथन 2 गलत है: इनुलिन (Inulin) ग्लूकोज का नहीं, बल्कि फ्रुक्टोज (Fructose) का बहुलक (Fructan) है। मानव शरीर इसे उपापचयित नहीं करता और यह वृक्क (Kidney) द्वारा बिना पुनरावशोषण के छन जाता है, इसलिए इनुलिन का उपयोग गुर्दे की ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर (GFR) मापने में किया जाता है।

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सही उत्तर: (a) केवल 1 और 3

अभ्यास प्रश्न 07 • आनुवंशिक विकार एवं वंशागति विषय: हीमोफीलिया, सिकल सेल, थैलेसीमिया एवं डाउन सिंड्रोम

मानव आनुवंशिक विकारों के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. हीमोफीलिया और लाल-हरा वर्णांधता (Colour blindness) X-सहलग्न अप्रभावी विकार हैं, इसलिए इनका प्रकटीकरण स्त्रियों की तुलना में पुरुषों में कहीं अधिक होता है। 2. थैलेसीमिया एक X-सहलग्न विकार है जो केवल पिता से पुत्र में वंशागत होता है। 3. डाउन सिंड्रोम (Down's syndrome) एक एकल-जीन मेंडेलीय उत्परिवर्तन के कारण नहीं, बल्कि 21वें गुणसूत्र की त्रिसूत्रता (Trisomy-21) के कारण होता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 3
व्याख्या: कथन 1 और 3 सही हैं। कथन 2 गलत है: थैलेसीमिया एक अलिंग सूत्री अप्रभावी (Autosomal Recessive) विकार है (गुणसूत्र 16 या 11 पर), न कि X-सहलग्न। इसके अलावा, पिता अपने पुत्र को $\text{Y}$ गुणसूत्र देता है, $\text{X}$ नहीं।

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सही उत्तर: (c) केवल 1 और 3

अभ्यास प्रश्न 08 • कोशिकांगों के कार्य विषय: चिकनी अंतर्द्रव्यी जालिका (SER), लाइसोसोम एवं गॉल्जीकाय

निम्नलिखित कोशिकांगों और उनके प्राथमिक कोशिकीय कार्यों के युग्मों पर विचार कीजिए: 1. चिकनी अंतर्द्रव्यी जालिका (Smooth ER) — लिपिड संश्लेषण एवं यकृत कोशिकाओं में विषों/दवाओं का निराविषीकरण (Detoxification) 2. लाइसोसोम (Lysosomes) — क्षारीय माध्यम ($\text{pH } > 8.5$) में कार्य करने वाले एंजाइमों द्वारा प्रोटीन का संश्लेषण 3. गॉल्जी उपकरण (Golgi Apparatus) — ग्लाइकोप्रोटीन व ग्लाइकोलिपिड का निर्माण तथा पैकेजिंग उपर्युक्त में से कौन-से युग्म सही सुमेलित हैं?

सही उत्तर: (b) केवल 1 और 3
व्याख्या: युग्म 1 और 3 सही हैं। युग्म 2 गलत है क्योंकि लाइसोसोम के जल-अपघटकीय एंजाइम (Acid hydrolases) अम्लीय माध्यम ($\text{pH } \sim 4.5\text{–}5.0$) में कार्य करते हैं और वे वृहद अणुओं का पाचन/अपघटन करते हैं, न कि प्रोटीन संश्लेषण (प्रोटीन संश्लेषण राइबोसोम द्वारा होता है)।

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सही उत्तर: (b) केवल 1 और 3

अभ्यास प्रश्न 09 • ABO रक्त समूह वंशागति विषय: सह-प्रभाविता (Codominance) एवं रक्त आधान

मानव में 'ABO रक्त समूह' की आनुवंशिकी के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. ABO रक्त समूह का निर्धारण करने वाला जीन ($I$) बहु-विकल्पी एलील (Multiple alleles — $I^A, I^B$ और $i$) प्रदर्शित करता है। 2. जब किसी व्यक्ति में $I^A$ और $I^B$ दोनों एलील एक साथ उपस्थित होते हैं, तो दोनों अपनी-अपनी शर्करा प्रतिजन अभिव्यक्त करते हैं, जो 'सह-प्रभाविता' (Codominance) का उदाहरण है। 3. यदि माता का रक्त समूह 'A' (विषमयुग्मजी $I^A i$) और पिता का रक्त समूह 'B' (विषमयुग्मजी $I^B i$) हो, तो उनकी संतान का रक्त समूह A, B, AB या O में से कोई भी हो सकता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (d) 1, 2 और 3
व्याख्या: तीनों कथन पूर्णतः सही हैं। $I^A i \times I^B i$ संकरण से $I^A I^B$ (AB), $I^A i$ (A), $I^B i$ (B) और $ii$ (O) चारों जीनोटाइप $25\%$–$25\%$ प्रायिकता के साथ संभव हैं।

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सही उत्तर: (d) 1, 2 और 3

अभ्यास प्रश्न 10 • विटामिन एवं धातु आयन विषय: जल/वसा घुलनशील विटामिन एवं धातु सह-कारक

निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. विटामिन B समूह और विटामिन C जल में घुलनशील हैं, जबकि विटामिन A, D, E और K वसा में घुलनशील हैं। 2. विटामिन $\text{B}_{12}$ (सायनोकोबालामिन) की आणविक संरचना के केंद्र में 'कोबाल्ट' ($\text{Co}$) धातु आयन पाया जाता है, जबकि पादपों के पर्णहरित (Chlorophyll) के केंद्र में 'मैग्नीशियम' ($\text{Mg}$) धातु आयन होता है। 3. विटामिन K की कमी से मनुष्यों में रतौंधी (Night blindness) और जीरोफ्थैल्मिया रोग हो जाता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (a) केवल 1 और 2
व्याख्या: कथन 1 और 2 सही हैं। कथन 3 गलत है क्योंकि रतौंधी और जीरोफ्थैल्मिया विटामिन A (रेटिनॉल) की कमी से होते हैं, जबकि विटामिन K (फाइलोक्विनोन) प्रोथ्रोम्बिन संश्लेषण एवं रक्त का थक्का जमने (Blood clotting) के लिए आवश्यक है।

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सही उत्तर: (a) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 11 • एंजाइम एवं राइबोजाइम विषय: जैव-उत्प्रेरक क्रियाविधि

जैव-उत्प्रेरक 'एंजाइमों' (Enzymes) के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. एंजाइम किसी जैव-रासायनिक अभिक्रिया के साम्य स्थिरांक (Equilibrium constant) को बदले बिना उसकी 'सक्रियण ऊर्जा' (Activation energy) को कम करके अभिक्रिया की दर बढ़ा देते हैं। 2. 'राइबोजाइम' (Ribozymes) ऐसे न्यूक्लिक अम्ल ($\text{RNA}$) अणु हैं जो प्रोटीन न होते हुए भी एंजाइम की भाँति उत्प्रेरक कार्य करते हैं। 3. सभी एंजाइम $100^\circ\text{C}$ से अधिक तापमान पर अपनी उत्प्रेरक क्षमता दोगुनी कर लेते हैं। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (c) केवल 1 और 2
व्याख्या: कथन 1 और 2 सही हैं। कथन 3 गलत है: गर्म झरनों के कुछ तापरागी जीवाणुओं के एंजाइमों (जैसे Taq polymerase) को छोड़कर, सामान्य मानव व पादप एंजाइम $45\text{–}50^\circ\text{C}$ से ऊपर के तापमान पर तृतीयक प्रोटीन संरचना टूटने (विकृतीकरण / Denaturation) के कारण स्थायी रूप से निष्क्रिय हो जाते हैं।

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सही उत्तर: (c) केवल 1 और 2

अभ्यास प्रश्न 12 • परासरण (Osmosis) एवं कोशिकीय व्यवहार विषय: अल्पपरासारी बनाम अतिपरासारी विलयन

यदि एक पादप कोशिका और एक मानव लाल रक्त कणिका (RBC) दोनों को शुद्ध आसुत जल (Distilled Water — अल्पपरासारी / Hypotonic विलयन) में रख दिया जाए, तो क्या परिणाम होगा?

सही उत्तर: (b)
व्याख्या: आसुत जल कोशिकाद्रव्य की तुलना में अल्पपरासारी (Hypotonic) होता है, इसलिए अर्धपारगम्य जीवद्रव्य झिल्ली से होकर जल दोनों कोशिकाओं के भीतर प्रवेश करेगा। जंतु कोशिका (RBC) में कोशिका भित्ति न होने के कारण वह फट जाएगी, जबकि पादप कोशिका की दृढ़ सेलूलोज़ भित्ति समान एवं विपरीत भित्ति दाब (Wall Pressure) लगाकर उसे फटने से बचाती है।

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सही उत्तर: (b)

अभ्यास प्रश्न 13 • गुणसूत्रीय विकार (Chromosomal Disorders) विषय: क्लाइनफेल्टर एवं टर्नर सिंड्रोम

मानव में लिंग गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता (Aneuploidy) से होने वाले विकारों के संदर्भ में निम्नलिखित युग्मों पर विचार कीजिए: 1. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter's Syndrome) — $44 + \text{XXY}$ ($47$ गुणसूत्र) 2. टर्नर सिंड्रोम (Turner's Syndrome) — $44 + \text{XO}$ ($45$ गुणसूत्र) 3. डाउन सिंड्रोम (Down's Syndrome) — $21$वें अलिंग गुणसूत्र की त्रिसूत्रता ($47$ गुणसूत्र) उपर्युक्त में से कितने युग्म सही सुमेलित हैं?

सही उत्तर: (c) सभी तीन युग्म
व्याख्या: तीनों युग्म NCERT कक्षा XII जीव विज्ञान (अध्याय 'वंशागति तथा विविधता के सिद्धांत') के अनुसार पूर्णतः सही सुमेलित हैं।

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सही उत्तर: (c) सभी तीन युग्म

अभ्यास प्रश्न 14 • समसामयिक अंतरिक्ष जीव विज्ञान (PIB 2025–2026) विषय: Axiom-4 मिशन एवं सूक्ष्म-गुरुत्व में कोशिकीय प्रभाव

हाल ही में जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) के सहयोग से संपन्न अंतरिक्ष जीव विज्ञान प्रयोगों (Axiom-4 मिशन) तथा मानव कोशिकाओं पर सूक्ष्म-गुरुत्व (Microgravity) के प्रभावों के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. सूक्ष्म-गुरुत्व में माइटोकॉन्ड्रियल कार्यक्षमता में कमी आने के कारण मानव कंकाल पेशी कोशिकाओं का विभेदन और पुनर्जनन धीमा पड़ जाता है। 2. सूक्ष्म-गुरुत्व में यूरिया (Urea) के उपयोग से सायनोबैक्टीरिया की वृद्धि का सफल प्रमाण प्राप्त किया गया है, जो भविष्य के अंतरिक्ष स्टेशनों में जैव-पुनर्योजी जीवन रक्षक प्रणाली में सहायक हो सकता है। उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?

सही उत्तर: (d) 1 और 2 दोनों
व्याख्या: PIB विज्ञप्ति (`PRID=2204756`, DBT उपलब्धि रिपोर्ट) के अनुसार दोनों कथन पूर्णतः सत्य हैं।

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सही उत्तर: (d) 1 और 2 दोनों

अभ्यास प्रश्न 15 • राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया मिशन एवं CSIR-CCMB विषय: आनुवंशिक निदान एवं वर्ष 2047 का लक्ष्य

भारत के 'राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन' और इसके वैज्ञानिक आधार के संदर्भ में निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए: 1. इस मिशन का लक्ष्य वर्ष 2047 तक भारत से एक जन-स्वास्थ्य समस्या के रूप में सिकल सेल एनीमिया का उन्मूलन करना है। 2. सिकल सेल एनीमिया में हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे कोडॉन में बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) होने से ग्लूटामिक अम्ल का स्थान वैलीन ले लेता है। 3. यह रोग एक संक्रामक जीवाणु द्वारा फैलता है जिसे एंटीबायोटिक दवाओं के 14-दिवसीय कोर्स से पूर्णतः ठीक किया जा सकता है। उपर्युक्त में से कौन-से कथन सही हैं?

सही उत्तर: (a) केवल 1 और 2
व्याख्या: कथन 1 और 2 सही हैं। कथन 3 गलत है क्योंकि सिकल सेल एनीमिया कोई संक्रामक जीवाणु जनित रोग नहीं है, बल्कि माता-पिता से वंशागत होने वाला एक अलिंग सूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।

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सही उत्तर: (a) केवल 1 और 2

9.2 मुख्य परीक्षा (Mains GS-III) अभ्यास प्रश्न एवं मॉडल उत्तर

अभ्यास प्रश्न 1 (15 अंक • 250 शब्द): "भारत के जनजातीय क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया एक गंभीर आनुवंशिक स्वास्थ्य भार है। इस रोग के आणविक एवं वंशागति आधार की व्याख्या कीजिए तथा वर्ष 2047 तक इसके उन्मूलन में स्वदेशी आणविक निदान (CSIR-CCMB) और जीन थेरेपी की भूमिका का परीक्षण कीजिए।"

मॉडल उत्तर (250 शब्द):

भूमिका: सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anaemia — SCA) एक वंशागत रुधिर विकार (Haemoglobinopathy) है, जो भारत के 17 राज्यों के जनजातीय समुदायों में व्यापक रूप से पाया जाता है। भारत सरकार ने वर्ष 2047 तक इसे जन-स्वास्थ्य समस्या के रूप में समाप्त करने के लिए 'राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन' प्रारंभ किया है।

1. आणविक एवं आनुवंशिक वंशागति का वैज्ञानिक आधार:

बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation): यह 11वें गुणसूत्र पर स्थित $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में एकल क्षारक प्रतिस्थापन ($\text{GAG} \rightarrow \text{GTG}$) के कारण होता है। इससे जलरागी अमीनो अम्ल ग्लूटामिक अम्ल (Glutamic acid) के स्थान पर जलविरागी वैलीन (Valine) जुड़ जाता है।
कोशिकीय विकृति: कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन ($\text{HbS}$) बहुलकीकृत होकर लाल रक्त कणिकाओं (RBCs) को उभयोवतल तश्तरी (Biconcave disc) से कठोर हँसियाकार (Sickle-shaped) रूप में बदल देता है, जिससे सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं में अवरोध, तीव्र दर्द, प्लीहा क्षति और क्रोनिक एनीमिया होता है।
अलिंग सूत्री अप्रभावी वंशागति: जब माता और पिता दोनों वाहक ($\text{Hb}^A\text{Hb}^S$) होते हैं, तब प्रत्येक गर्भावस्था में शिशु के रोगग्रस्त ($\text{Hb}^S\text{Hb}^S$) होने की $25\%$ संभावना होती है।

2. स्वदेशी वैज्ञानिक नवाचारों की भूमिका (2025–2026):

CSIR-CCMB का किफायती आणविक परीक्षण: CSIR-CCMB (हैदराबाद) ने सूखे रक्त की मात्र एक बूँद से `< ₹100` में सटीक जांच करने वाला स्वदेशी आणविक किट विकसित कर 20 लाख से अधिक जनजातीय नागरिकों की स्क्रीनिंग की है, जिससे दूरस्थ क्षेत्रों में विवाह-पूर्व आनुवंशिक परामर्श सुलभ हुआ है।
स्वदेशी जीन संपादन (BIRSA-101 / FnCas9): CSIR-IGIB द्वारा विकसित उच्च-सटीकता वाले CRISPR-FnCas9 के माध्यम से रोगी की हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं में उत्परिवर्तित जीन को सुधारकर स्थायी उपचार की दिशा में कदम बढ़ाया गया है।

निष्कर्ष: सार्वभौमिक स्क्रीनिंग, आनुवंशिक परामर्श कार्ड, हाइड्रॉक्सीयूरिया की उपलब्धता और स्वदेशी जीन थेरेपी का समन्वय 2047 के सिकल सेल मुक्त भारत के लक्ष्य को साकार करने की कुंजी है।

अभ्यास प्रश्न 2 (10 अंक • 150 शब्द): "माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिस्थापन चिकित्सा (MRT) क्या है? यह मेंडेलीय आनुवंशिक रोगों के उपचार से किस प्रकार भिन्न है और इसके प्रमुख जैव-नैतिक सरोकार क्या हैं?"

मॉडल उत्तर (150 शब्द):

भूमिका: माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका के ऊर्जा गृह हैं जिनमें केंद्रक से स्वतंत्र स्वयं का वृत्ताकार $\text{mtDNA}$ (37 जीन) होता है। चूँकि $\text{mtDNA}$ पूर्णतः माता के अंडाणु से संतान में वंशागत होता है (UPSC 2021), इसलिए इसमें होने वाले उत्परिवर्तन मस्तिष्क, हृदय और मांसपेशियों के लाइलाज माइटोकॉन्ड्रियल रोग उत्पन्न करते हैं।

MRT की क्रियाविधि एवं मेंडेलीय रोगों से भिन्नता: मेंडेलीय रोग केंद्रकीय गुणसूत्रों (Nuclear DNA) के जीनों में होते हैं जो माता और पिता दोनों से मेंडल के नियमों के अनुसार वंशागत होते हैं, जबकि माइटोकॉन्ड्रियल रोग गैर-मेंडेलीय कोशिकाद्रव्यी (मातृ) वंशागति दिखाते हैं। मैटर्नल स्पिंडल ट्रांसफर (IVF से पूर्व) या प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर (IVF के पश्चात — UPSC 2020) द्वारा माता-पिता के केंद्रकीय DNA को स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया युक्त दाता अंडाणु में स्थानांतरित कर रोग की रोकथाम की जाती है।
जैव-नैतिक एवं वैज्ञानिक सरोकार: (i) तीन व्यक्तियों के आनुवंशिक अंश ('Three-Parent Baby') से जुड़े कानूनी व पितृत्व प्रश्न, (ii) बालिका संतान के माध्यम से यह परिवर्तन भावी पीढ़ियों (Germline) में जाना, तथा (iii) 'माइटोकॉन्ड्रियल कैरीओवर' का जोखिम।

अभ्यास प्रश्न 3 (10 अंक • 150 शब्द — उत्तर रूपरेखा)

प्रश्न: "दीर्घकालिक मानव अंतरिक्ष मिशनों (जैसे गगनयान और भारतीय अंतरिक्ष स्टेशन) में सूक्ष्म-गुरुत्व (Microgravity) मानव कोशिकाओं और माइटोकॉन्ड्रिया को कैसे प्रभावित करता है? Axiom-4 मिशन के हालिया प्रयोगों के आलोक में चर्चा कीजिए।"

उत्तर संकेत: (i) सूक्ष्म-गुरुत्व में माइटोकॉन्ड्रियल ऑक्सीडेटिव तनाव व ATP उत्पादन में कमी से कंकाल पेशी पुनर्जनन में बाधा (Axiom-4 DBT प्रयोग, PIB 2025–26); (ii) अस्थि खनिज घनत्व में कमी (Osteoclast सक्रियता बढ़ना); (iii) सूक्ष्म-शैवाल व सायनोबैक्टीरिया द्वारा यूरिया के पुनर्चक्रण और ऑक्सीजन उत्पादन से जैव-पुनर्योजी जीवन रक्षक प्रणाली का समाधान।

अभ्यास प्रश्न 4 (10 अंक • 150 शब्द — उत्तर रूपरेखा)

प्रश्न: "राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति (NPRD) के अंतर्गत चिह्नित 'लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर' (Lysosomal Storage Disorders) का कोशिकीय आधार क्या है? भारत में इनके स्वदेशी उपचार विकास की चुनौतियाँ बताइए।"

उत्तर संकेत: (i) लाइसोसोम में विशिष्ट जल-अपघटकीय एंजाइमों के आनुवंशिक अभाव से कोशिकाओं में अवांछित लिपिड/ग्लाइकोजन का संचय (जैसे गौचर रोग, पोंपे रोग, फैब्री रोग); (ii) आयातित एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) की अत्यधिक लागत; (iii) NPRD के तहत ₹50 लाख की सहायता और DBT/ICMR द्वारा स्वदेशी ऑर्फन ड्रग्स व जीन थेरेपी का विकास।

खंड 10

त्वरित पुनरावृत्ति (Rapid Revision): 22 उच्च-घनत्व परीक्षा तथ्य एवं मुख्य विभेद

कोशिका की खोज: रॉबर्ट हुक (1665 — मृत कॉर्क कोशिका भित्ति); ल्यूवेनहॉक (1674 — प्रथम जीवित कोशिका); श्लाइडेन व श्वान (कोशिका सिद्धांत); विरचो (Omnis cellula-e-cellula)।
सबसे छोटी कोशिका: माइकोप्लाज्मा (PPLO) — इसमें कोशिका भित्ति नहीं होती, अतः यह पेनिसिलिन के प्रति प्रतिरोधी है।
पादप बनाम जंतु कोशिका (UPSC 2020): जीवद्रव्य झिल्ली (Plasma membrane) पादप और जंतु दोनों में होती है; सेलूलोज़ कोशिका भित्ति, हरितलवक और एक बड़ी केंद्रीय रिक्तिका केवल पादप कोशिका में होती है।
कोशिका भित्ति के घटक: पादप = सेलूलोज़; कवक (Fungi) = काइटिन; जीवाणु = पेप्टिडोग्लाइकन।
दो अर्ध-स्वायत्त अंगक: माइटोकॉन्ड्रिया और हरितलवक (Chloroplast) — दोनों में दोहरी झिल्ली, स्वयं का वृत्ताकार $\text{DNA}$ और $70\text{S}$ राइबोसोम होते हैं।
झिल्ली-रहित अंगक: राइबोसोम (प्रोकैरियोट में $70\text{S}$, यूकैरियोट में $80\text{S}$), तारककाय (Centrosome) और केंद्रिका (Nucleolus) में कोई झिल्ली नहीं होती।
अंतर्द्रव्यी जालिका (ER) विभेद: खुरदरी ER (RER) = प्रोटीन संश्लेषण; चिकनी ER (SER) = लिपिड संश्लेषण एवं यकृत में दवाओं/विषों का निराविषीकरण (Detoxification)।
लाइसोसोम ('आत्मघाती थैली'): अम्लीय माध्यम ($\text{pH } \sim 4.5\text{–}5.0$) में सक्रिय जल-अपघटकीय एंजाइमों द्वारा ऑटोफैगी एवं अंतःकोशिकीय पाचन।
परिपक्व मानव RBC का अपवाद: इसमें केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया दोनों अनुपस्थित होते हैं; रक्त से DNA फिंगरप्रिंटिंग WBCs से की जाती है।
समसूत्री बनाम अर्धसूत्री विभाजन: समसूत्री = कायिक कोशिकाओं में ($2n \rightarrow 2n$); अर्धसूत्री = जनन कोशिकाओं में ($2n \rightarrow n$, प्रोफेज-I की पैकीटीन अवस्था में Crossing Over)।
SCNT बनाम प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर: SCNT = जंतुओं की प्रजनन क्लोनिंग (UPSC 2017); प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर = संतान में माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की रोकथाम (UPSC 2020)।
माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति (UPSC 2021): 100% माता से संतान में (पिता से नहीं); IVF से पहले स्पिंडल ट्रांसफर या बाद में प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर से रोकथाम संभव।
जाइलम बनाम फ्लोएम: जाइलम = जल व खनिज (एकदिशीय); फ्लोएम = सुक्रोज/भोजन (द्विदिशीय)।
स्नायु बनाम कंडरा: स्नायु (Ligament) = हड्डी से हड्डी; कंडरा (Tendon) = मांसपेशी से हड्डी।
पॉलीसैकेराइड तथ्य: पृथ्वी पर सर्वाधिक प्रचुर कार्बनिक यौगिक = सेलूलोज़; सबसे मीठी प्राकृतिक शर्करा = फ्रुक्टोज; इनुलिन = फ्रुक्टोज का बहुलक (GFR मापन में प्रयुक्त)।
सर्वाधिक प्रचुर प्रोटीन: संपूर्ण जीवमंडल में = RuBisCO; जंतु जगत में = कोलेजन (Collagen)।
राइबोजाइम अपवाद: लगभग सभी एंजाइम प्रोटीन होते हैं, किंतु राइबोजाइम (Ribozyme) उत्प्रेरक क्षमता वाले $\text{RNA}$ अणु हैं।
विटामिन एवं धातु आयन: जल-घुलनशील = B एवं C; वसा-घुलनशील = A, D, E, K। विटामिन $\text{B}_{12}$ में कोबाल्ट ($\text{Co}$) और पर्णहरित में मैग्नीशियम ($\text{Mg}$) होता है।
ABO रक्त समूह: सह-प्रभाविता ($I^A I^B$) और बहु-विकल्पी एलील का उदाहरण; O-नेगेटिव = सार्वत्रिक दाता; AB-पॉजिटिव = सार्वत्रिक ग्राही।
सिकल सेल बनाम थैलेसीमिया: दोनों अलिंग सूत्री अप्रभावी हैं; सिकल सेल में $\beta$-ग्लोबिन के 6ठे स्थान पर Glu $\rightarrow$ Val प्रतिस्थापन होता है और इसके वाहकों को मलेरिया से सुरक्षा मिलती है।
X-सहलग्न बनाम गुणसूत्रीय सिंड्रोम: हीमोफीलिया व वर्णांधता = X-सहलग्न अप्रभावी; डाउन सिंड्रोम = Trisomy-21 ($47$); क्लाइनफेल्टर = $44+\text{XXY}$ ($47$); टर्नर = $44+\text{XO}$ ($45$)।
2025–2026 समसामयिक अपडेट: CSIR-CCMB द्वारा `< ₹100` का सूखा रक्त बूँद सिकल सेल परीक्षण विकसित (20 लाख+ जनजातीय नागरिकों की जांच); Axiom-4 पर सूक्ष्म-गुरुत्व में माइटोकॉन्ड्रियल प्रभाव की पुष्टि।

खंड 11

प्रामाणिक संदर्भ एवं आधिकारिक स्रोत सूची

पत्र सूचना कार्यालय (PIB), वैज्ञानिक तथा औद्योगिक अनुसंधान परिषद (CSIR) — CSIR-CCMB का `< ₹100` सिकल सेल एनीमिया आणविक परीक्षण, 20 लाख+ जनजातीय स्क्रीनिंग एवं राष्ट्रीय विज्ञान पुरस्कार: https://www.pib.gov.in/PressReleaseDetail.aspx?PRID=2204762&reg=3&lang=1 तथा https://www.ccmb.res.in/ (सत्यापन तिथि: 02 नवंबर 2026)।
पत्र सूचना कार्यालय (PIB), जैव-प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) — Axiom-4 अंतरिक्ष जीव विज्ञान (माइटोकॉन्ड्रियल कार्य व सायनोबैक्टीरिया) एवं BRCP चरण-III (₹1,500 करोड़): https://www.pib.gov.in/PressReleasePage.aspx?PRID=2204756 (सत्यापन तिथि: 02 नवंबर 2026)।
पत्र सूचना कार्यालय (PIB), स्वास्थ्य एवं परिवार कल्याण मंत्रालय / ICMR — स्टेम सेल एवं पुनर्योजी चिकित्सा पर साक्ष्य-आधारित दिशानिर्देश (11 अगस्त 2026): https://www.pib.gov.in/PressReleasePage.aspx?PRID=2297509&reg=3&lang=1 (सत्यापन तिथि: 02 नवंबर 2026)।
संघ लोक सेवा आयोग (UPSC) — आधिकारिक पूर्व प्रश्नपत्र (Prelims 2017, 2020, 2021 एवं Mains GS-III 2017): https://www.upsc.gov.in/examinations/previous-question-papers (सत्यापन तिथि: 02 नवंबर 2026)।
NCERT विज्ञान एवं जीव विज्ञान पाठ्यपुस्तकें (कक्षा IX: अध्याय 5–6 'जीवन की मौलिक इकाई' एवं 'ऊतक'; कक्षा XI: अध्याय 8–10 'कोशिका', 'जैव-अणु', 'कोशिका चक्र'; कक्षा XII: अध्याय 4 'वंशागति तथा विविधता के सिद्धांत'): https://ncert.nic.in/textbook.php (सत्यापन तिथि: 02 नवंबर 2026)।

अंतर-अध्याय संदर्भ (Cross-Chapter References): मानव अंग प्रणालियाँ, अंतःस्रावी हार्मोन व पोषण आगामी अध्याय 09 में; सूक्ष्मजीव व प्रतिरक्षा तंत्र (T एवं B लिम्फोसाइट) अध्याय 10 में; डीएनए, आरएनए की आणविक संरचना व जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट अध्याय 11 में; CRISPR जीन संपादन व जीन थेरेपी अध्याय 12 में तथा स्टेम सेल व पुनर्योजी चिकित्सा अध्याय 16 में विस्तार से सम्मिलित हैं।